Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie héréditaire qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de développement, à la fois physiques et mentaux. C’est une maladie rare qui résulte d’un déficit enzymatique, provoquant un manque de cholestérol naturel dans le corps. Les symptômes peuvent aller de problèmes cognitifs légers et de petite taille à un retard mental sévère et des malformations physiques. Une personne née avec la maladie éprouve généralement des problèmes à vie, bien que les médecins puissent tenter de soulager certains symptômes avec des compléments alimentaires et une chirurgie corrective.
La maladie porte le nom des trois chercheurs médicaux qui l’ont initialement décrite en 1964, bien que les origines génétiques sous-jacentes n’aient été reconnues qu’en 1993. Les médecins savent maintenant que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté particulier à leur enfant pour que la maladie soit exprimée. Le gène responsable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est incapable de produire une enzyme qui contrôle normalement la production de cholestérol. Sans suffisamment de cholestérol naturel, un nourrisson est sujet à un développement retardé, incomplet et anormal.
Un bébé né avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est susceptible d’avoir une tête plus petite que la moyenne, des traits du visage très prononcés et un faible tonus musculaire. Le développement anormal d’organes internes importants, notamment le cœur et les poumons, peut entraîner de graves complications médicales. Les doigts ou les orteils peuvent être fusionnés, ou un bébé peut naître avec des chiffres supplémentaires. En vieillissant, un enfant est susceptible de souffrir d’une faible capacité cognitive, de problèmes de communication, d’instabilité émotionnelle et de problèmes de comportement.
La présence du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est généralement détectée avant la naissance d’un bébé grâce à des examens échographiques de routine. Un obstétricien peut confirmer un diagnostic après l’accouchement en effectuant des tomographies informatisées et en effectuant une série de tests sanguins. Un échantillon de sang qui révèle un taux de cholestérol anormalement bas dans le corps est clairement révélateur du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Comme pour de nombreuses maladies génétiques, il n’existe pas de remède clair pour le syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Le traitement de choix pour la plupart des patients implique des doses orales régulières ou des injections intraveineuses d’un supplément de cholestérol. Un excès de cholestérol peut aider à favoriser une meilleure croissance et un meilleur développement, bien qu’il soit hautement improbable qu’un patient approche un jour de sa pleine maturité mentale. Les interventions chirurgicales peuvent être utiles pour corriger les dysfonctionnements des organes internes et les problèmes structurels. Les individus doivent généralement subir des examens médicaux fréquents et suivre un régime alimentaire spécial tout au long de leur vie pour assurer leur santé et leur confort.