La maladie des os fragiles est une maladie génétique rare qui provoque la rupture facile des os en raison de problèmes de production et de qualité du collagène dans le corps. Également connu sous le nom d’ostéogenèse imparfaite (OI) ou syndrome de Lobstein, il existe huit types différents de cette maladie, dont la gravité varie. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la maladie des os fragiles, les symptômes sont souvent gérables. Outre l’effet qu’il a sur le corps, l’OI a aussi souvent des effets psychologiques et sociaux, et peut être confondu avec la maltraitance des enfants dans certaines situations.
Types d’OI
Il existe huit types différents de maladie des os fragiles, qui diffèrent en termes de variation génétique spécifique qui les provoque, de la manière dont le collagène est affecté et des autres symptômes associés à la fragilité osseuse. Le type I est le plus léger, tandis que les types II et VIII sont considérés comme les plus graves. Les types III à VII sont tous considérés comme déformants, mais le collagène de ceux des types V et VI est différent de celui de ceux des autres types.
Parmi les huit types, les types I à V sont causés par des gènes autosomiques dominants, ce qui signifie qu’une personne n’aurait besoin d’obtenir le gène anormal causant la maladie que par un parent. Les types VII et VIII sont autosomiques récessifs, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène anormal pour que l’enfant développe la maladie. Il n’est pas clair si le type VI est dominant ou récessif.
Symptômes
Les symptômes de l’OI varient en fonction de son type, mais en général, les personnes atteintes de cette maladie sont petites, ont tendance à avoir beaucoup de fractures et d’ecchymoses, une voix plus élevée que la moyenne et des dents cassantes. Environ la moitié des personnes atteintes d’OI sont malentendantes, car les os qui transmettent le son dans leurs oreilles internes se cassent facilement ou sont déformés. De plus, ils ont tendance à surchauffer facilement et peuvent transpirer beaucoup. Beaucoup ont également des teintes bleues dans le blanc des yeux, bien que les personnes atteintes de type IV ne le fassent pas. Ceux de type V ont généralement des cellules de collagène qui ressemblent à des mailles, tandis que ceux de type VI ont un collagène qui ressemble à des écailles de poisson.
Diagnostic
Établir un diagnostic de maladie des os fragiles peut être difficile, car toutes les personnes ne présentent pas de symptômes immédiatement visibles. De plus, les tests de densité osseuse et les radiographies ne sont pas fiables, car les os des personnes atteintes d’OI ont tendance à se présenter normalement, à moins qu’ils n’aient été brisés plusieurs fois. Un diagnostic peut être posé en observant le type de collagène produit par les cellules d’une personne ou en examinant leurs gènes pour les types de mutations qui causent des anomalies du collagène, mais aucune des deux n’est une méthode infaillible.
Traitement
La maladie des os fragiles n’a pas de remède, le traitement est donc axé sur la réduction des cassures et des déformations. Dans les types I et IV, les os semblent être plus vulnérables à la rupture pendant les poussées de croissance, et les ruptures se produisent même avec les blessures les plus simples. Les physiothérapeutes peuvent travailler avec les enfants pour les aider à développer leur tonus musculaire pour protéger les os. Certains patients subissent une intervention chirurgicale pour fusionner la colonne vertébrale, ce qui peut aider à la posture et réduire la courbure, mais les os sont souvent si fragiles que cette chirurgie est assez risquée. Il n’y a pas de médicaments spécifiques qui sont généralement utilisés pour traiter cette maladie, mais certaines personnes réagissent bien aux médicaments contre l’ostéoporose.
Effets sociaux et psychologiques
Bien que la maladie soit le plus souvent héréditaire, une mutation génétique peut survenir dans environ 25 % des cas et ne provient pas d’un parent. Si un enfant atteint d’OI non diagnostiquée a de nombreuses fractures osseuses inexpliquées, les autorités sanitaires peuvent soupçonner les parents de maltraitance. Un test d’ADN ou de collagène peut généralement dissiper la confusion, et les enfants atteints d’OI qui ne peuvent pas être identifiés par des tests génétiques peuvent être diagnostiqués avec précision par un expert qualifié dans le domaine grâce à des caractéristiques physiques distinctives.
Les enfants atteints de la maladie des os fragiles ont souvent peur d’essayer de nouvelles choses en raison de la peur des fractures et des blessures douloureuses. Souvent, la psychothérapie est utilisée pour traiter cette peur, et les physiothérapeutes peuvent aider les enfants à déterminer les limites sûres du corps. Beaucoup développent également des problèmes d’image corporelle à l’adolescence, auxquels la psychothérapie et les groupes de soutien peuvent également aider.