L’hyperthermie maligne (MH), également connue sous le nom de syndrome d’hyperthermie maligne (MHS), est une maladie génétique rare qui se présente après l’administration d’un anesthésique général. Le traitement de cette maladie potentiellement mortelle est axé sur le soulagement immédiat des symptômes épisodiques afin de prévenir les complications pouvant inclure des dommages aux organes et une altération de la fonction cérébrale. Si elle n’est pas traitée, l’hyperthermie maligne peut entraîner une défaillance d’un organe et une mort prématurée.
Les personnes atteintes d’hyperthermie maligne présentent une réaction physiologique indésirable à l’administration de certains médicaments anesthésiques généraux, tels que le desflurane, le méthoxyflurane et le sévoflurane. Généralement administrés sous forme de substances inhalées, ces anesthésiques peuvent induire un rythme cardiaque élevé ou irrégulier une fois que les médicaments pénètrent dans le système de l’individu. Dans la plupart des cas, l’effet indésirable n’est découvert qu’après l’administration de l’anesthésique. Certaines personnes atteintes d’hyperthermie maligne peuvent développer une température extrêmement élevée après l’administration d’un anesthésique qui nécessite l’application immédiate de matériaux de refroidissement pour faire baisser leur fièvre et prévenir les lésions cérébrales. Des signes supplémentaires de MH comprennent une rigidité des muscles et une décoloration de l’urine résultant d’une insuffisance rénale.
Beaucoup de ceux qui développent cette maladie grave ont des antécédents familiaux de maladie ou de décès induit par l’anesthésie. Ceux qui reçoivent un diagnostic de MHS ont généralement au moins un parent porteur de la maladie. Les personnes atteintes de MH possèdent une mutation cellulaire génétique qui déclenche la libération incontrôlée de calcium et de potassium lorsqu’elles sont exposées à certains médicaments anesthésiques ou, dans certains cas, à un stress physiologique induit par des températures extrêmes ou un effort physique extrême.
La libération rapide de calcium des muscles au cours d’un épisode d’HM provoque essentiellement une crise et un raidissement musculaire tout en épuisant l’énergie nécessaire au bon fonctionnement musculaire. L’énergie cellulaire perdue déclenche l’apparition de la carie musculaire et la libération non régulée de potassium dans la circulation sanguine. L’introduction de potassium est encore aggravée par la perte de pigmentation de la myoglobine libérée par les tissus musculaires en décomposition. La combinaison des deux affecte négativement la fonction cardiovasculaire et rénale.
Si un individu est suspecté d’avoir la mutation génétique responsable de l’hyperthermie maligne ou est au courant d’antécédents familiaux, il ou elle peut subir un test génétique pour vérifier la présence du gène du récepteur de la ryanodine 1 (RYR1) qui est responsable de la présentation de la MH . Bien que la condition soit le plus souvent diagnostiquée après l’administration d’un médicament anesthésique, il existe des tests qui peuvent être administrés pour évaluer l’état de la personne après son épisode de SM. Une myoglobine urinaire peut être effectuée pour évaluer l’état des muscles et vérifier toute détérioration indiquée par la présence de myoglobine dans l’urine. De plus, un panel métabolique peut être réalisé pour évaluer la fonction hépatique et rénale de l’individu.
Le traitement de l’HM dépend entièrement de la présentation et de la gravité des symptômes. La plupart des individus présentent une température extrêmement élevée qui nécessite des mesures immédiates pour la réduire afin d’éviter des dommages permanents aux organes. Dans de tels cas, une serviette ou une couverture fraîche peut être placée sur la personne pour l’aider à abaisser sa température corporelle. Des myorelaxants et des inhibiteurs nerveux, tels que le dantrolène et les bêta-bloquants, peuvent être administrés pour soulager les spasmes musculaires et réguler le rythme cardiaque de l’individu. Des liquides supplémentaires peuvent être administrés par voie intraveineuse pour prévenir la déshydratation et favoriser le bon fonctionnement des organes.
Les épisodes d’hyperthermie maligne peuvent être évités grâce à la connaissance des antécédents médicaux de la famille. Ceux dont les proches ont reçu un diagnostic de MHS ou sont décédés des suites de complications associées à ce trouble doivent en informer leur médecin. Il existe des médicaments anesthésiques qui peuvent être administrés en présence d’hyperthermie maligne qui sont totalement sûrs et ne déclencheront pas d’épisode d’MH, tels que le vécuronium, le protoxyde d’azote et le propofol.