La maladie du sirop d’érable (MSUD) est une maladie génétique qui empêche le corps de traiter correctement les acides aminés. Les acides aminés sont considérés comme les éléments constitutifs des protéines et sont essentiels aux fonctions vitales. Cette maladie peut tuer les nouveau-nés en quelques mois, si elle n’est pas traitée correctement avec un régime restrictif à vie. Avec un traitement cohérent, l’enfant vivra une vie longue et relativement saine.
La maladie du sirop d’érable est ainsi nommée parce qu’elle se caractérise souvent par une odeur sucrée semblable au sirop d’érable dans l’urine de ses victimes. MSUD est également appelé cétoacidurie à chaîne ramifiée, car c’est le complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKDH) qui manque dans le corps des patients. C’est ce qui provoque l’accumulation d’acides aminés à chaîne ramifiée ainsi que leurs sous-produits toxiques dans le sang et l’urine.
Il s’agit d’une maladie héréditaire, elle est donc présente à la naissance. Il s’agit également d’un trouble récessif, ce qui signifie que la maladie peut être présente dans la constitution génétique d’un enfant sans que la maladie soit présente. Les gènes récessifs doivent être présents dans la constitution génétique des deux parents pour être transmis. Cela rend le assez rare. Il est possible que les deux parents ne soient pas atteints de cette maladie, tout en transmettant le trait à leur enfant. Le seul moyen de prévenir la MSUD est le conseil génétique avant de concevoir un enfant.
La MSUD est une maladie très rare, généralement diagnostiquée pendant la petite enfance. La maladie se caractérise par une mauvaise alimentation et des vomissements excessifs, ainsi que par l’odeur révélatrice de l’urine des nourrissons. Ceux qui ont la maladie sont également inhabituellement léthargiques et connaissent des retards de développement. Les victimes peuvent également présenter des convulsions, des comas et des dommages neurologiques à mesure que la maladie progresse, en particulier si le régime alimentaire requis n’est pas correctement suivi.
Certains États exigent que tous les nouveau-nés subissent un test de dépistage de la maladie du sirop d’érable à la naissance. Dans d’autres États, les tests ne sont pas effectués à moins que des symptômes spécifiques ne soient observés. Des tests simples peuvent être effectués avec un test sanguin. La quantité d’acides aminés à chaîne ramifiée dans l’échantillon de sang est mesurée pour déterminer si des tests génétiques supplémentaires sont nécessaires. Les tests génétiques sont beaucoup plus approfondis et peuvent être effectués en cartographiant l’ADN de l’enfant pour déterminer s’il est porteur de deux gènes récessifs.
Le principal traitement de la maladie du sirop d’érable est l’alimentation. L’alimentation de l’enfant doit contenir une quantité limitée de leucine, d’isoleucine et de valine, car ce sont les acides aminés à chaîne ramifiée que l’enfant ne pourra pas traiter. Néanmoins, l’alimentation doit être équilibrée sur le plan nutritionnel. Les protéines sont nécessaires à la croissance, au développement et à une bonne santé générale. Ceux qui souffrent de la maladie du sirop d’érable doivent utiliser des suppléments de protéines pour maintenir un mode de vie sain et consulter régulièrement des diététistes.