Une mutation BRCA est une irrégularité dans le gène du cancer du sein (BRCA) qui peut rendre une personne plus susceptible de développer un cancer du sein. Les mutations BRCA ne garantissent pas qu’une personne développera un cancer du sein, mais elles rendent le cancer beaucoup plus probable, et une mutation peut être un indicateur que certaines mesures préventives doivent être prises pour réduire le risque et identifier le cancer tôt, s’il apparaît. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si un défaut est présent ou non sur ce gène.
Deux gènes ont été associés au développement du cancer du sein : BRCA1 et BRCA2. Les deux appartiennent à une classe de gènes appelés suppresseurs de tumeurs, et les défauts de ces gènes semblent rendre les gens moins capables de supprimer les tumeurs par eux-mêmes. Dans le cas de BRCA1 et BRCA2, la mutation spécifique rend les femmes et les hommes vulnérables au développement d’un cancer du sein, bien que le cancer du sein chez les femmes soit beaucoup plus fréquent.
BRCA1 se trouve sur le chromosome 17, tandis que BRCA2 se trouve sur le chromosome 13. Dans les tests génétiques pour la présence d’une mutation BRCA, un petit échantillon de sang est prélevé et analysé en laboratoire pour rechercher la mutation. Des tests génétiques pour d’autres mutations sont également disponibles, le coût augmentant généralement avec le nombre de tests à effectuer.
Le test de mutation BRCA n’est pas recommandé pour tout le monde, car il peut être très coûteux. Les femmes qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein, en particulier chez leur mère, ou des antécédents familiaux de mutation BRCA, devraient subir un dépistage de la mutation BRCA. Des antécédents familiaux de cancer en général, en particulier de cancer à début précoce, sont également un indicateur qu’un test de dépistage pourrait être conseillé. Cette mutation peut également apparaître spontanément, et certains médecins recommandent un test BRCA après que les femmes ont reçu un diagnostic de cancer du sein, afin de déterminer si une mutation BRCA était impliquée ou non.
Deux choses sont impliquées dans le test : le test et l’analyse, et le conseil génétique. Les tests génétiques sont souvent accompagnés d’une séance de conseil pour discuter des ramifications du test. Dans un test BRCA, par exemple, la présence d’une mutation n’indique pas que le sujet a un cancer, ni même qu’un cancer va se développer, elle suggère simplement qu’il y a une probabilité accrue, auquel cas des dépistages fréquents du cancer du sein ou des dépistages qui commencer à un âge plus précoce que d’habitude peut être recommandé. Dans les cas extrêmes, les femmes peuvent opter pour des mastectomies préventives ou des médicaments pour tenter de prévenir l’apparition du cancer du sein.