La myopathie mitochondriale est un terme générique utilisé pour désigner une famille d’affections causées par des troubles impliquant les mitochondries. Les mitochondries sont des organites présents dans les cellules des êtres vivants. Ce sont essentiellement les installations de production d’énergie de la cellule, convertissant divers composés en ATP, un produit chimique utilisé pour l’énergie et la signalisation cellulaire. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, divers problèmes de santé graves peuvent survenir, tout comme les maisons sur un réseau électrique subissent des baisses de tension lorsqu’une partie d’une centrale électrique s’arrête.
Dans le cas des myopathies mitochondriales, le dysfonctionnement des mitochondries entraîne des problèmes musculaires. C’est une situation courante avec les maladies mitochondriales, car les muscles ont besoin de beaucoup d’énergie, et lorsque les centrales électriques des cellules sont arrêtées ou fonctionnent mal, les muscles ont tendance à souffrir. Voici quelques exemples de myopathie mitochondriale : l’épilepsie myoclonique avec des fibres rouges déchiquetées, le syndrome de Kearns-Sayre et l’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS).
Ces conditions sont causées par des défauts génétiques et peuvent varier en gravité. De nombreux enfants reçoivent un diagnostic de myopathie mitochondriale avant l’âge de cinq ans, bien que les symptômes puissent également apparaître plus tard dans la vie. Il n’existe actuellement aucun remède pour ces conditions, la prestation de soins étant axée sur la gestion des symptômes. Les patients suivent souvent une thérapie physique et peuvent prendre des suppléments de vitamines et de minéraux ainsi que certains médicaments. A terme, une thérapie génique pour cibler la myopathie mitochondriale pourra être développée.
La faiblesse musculaire est un symptôme courant de la myopathie mitochondriale. Les patients peuvent également développer des accidents vasculaires cérébraux, des convulsions, la cécité, des paupières tombantes, des vomissements et des difficultés à faire de l’exercice ou à se déplacer. Le cœur est également fréquemment touché, car le cœur n’est qu’un gros muscle et il est donc sensible aux pannes des mitochondries. Les patients peuvent être diagnostiqués par une biopsie, au cours de laquelle les fibres musculaires peuvent être examinées à la recherche de signes de myopathie, et des tests génétiques peuvent également être utilisés.
Le pronostic pour un patient atteint d’une myopathie mitochondriale n’est généralement pas très bon. Certains patients meurent dans l’année en raison de la gravité de leur état, tandis que d’autres peuvent survivre plusieurs années, voire mener une vie active. Les soins médicaux de soutien sont essentiels dans la gestion des myopathies mitochondriales, et de nombreux patients et leurs familles bénéficient également de l’adhésion à des organisations qui se concentrent sur les personnes atteintes de myopathies mitochondriales. Ces organisations peuvent fournir un soutien émotionnel, des conseils qui peuvent aider les patients à gérer leurs conditions et des informations sur les essais médicaux en cours et les recherches qui peuvent être bénéfiques.