La neuromyotonie est un type rare de trouble nerveux qui provoque une activité musculaire excessive et incontrôlable. Les symptômes peuvent inclure des contractions musculaires fréquentes, une raideur, des crampes et de mauvais réflexes. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont des problèmes aux bras et aux jambes, bien que d’autres groupes musculaires du torse, du cou ou de la tête puissent également être touchés. La recherche sur les causes de la neuromyotonie est limitée car il s’agit d’une découverte si rare, et les médecins n’ont pas encore découvert de remède fiable pour la maladie. La majorité des patients peuvent ressentir un soulagement des symptômes à long terme avec des médicaments antiépileptiques.
Un fonctionnement nerveux anormal peut avoir de nombreuses causes différentes. La plupart des cas de neuromyotonie chronique semblent être liés à une maladie auto-immune dans laquelle les gaines protectrices autour des cellules nerveuses deviennent enflammées et endommagées. Des facteurs environnementaux tels que l’exposition à des substances toxiques et des métaux lourds peuvent entraîner des symptômes soudains de neuromyotonie. Les patients cancéreux atteints de lymphomes ou de tumeurs pulmonaires courent un risque accru de développer des symptômes, bien que le lien entre certains cancers et les lésions des cellules nerveuses ne soit pas bien compris. Enfin, un petit nombre de personnes qui développent une neuromyotonie ont des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère que des facteurs génétiques peuvent être impliqués.
Les symptômes se développent lorsque les cellules nerveuses se déclenchent plus rapidement que la normale, provoquant la contraction et le resserrement des muscles. Les muscles des jambes, des bras ou ailleurs peuvent spontanément se secouer, trembler ou devenir très raides. Les personnes atteintes de neuromyotonie se sentent souvent faibles et fatiguées, et elles peuvent avoir du mal à s’engager dans certaines activités physiques qui nécessitent beaucoup de mouvement et un contrôle musculaire fin. Si le visage est affecté, une personne peut éprouver des difficultés occasionnelles ou constantes à parler, à mâcher de la nourriture et à avaler. Des problèmes de santé supplémentaires peuvent également exister, selon la cause sous-jacente.
La neuromyotonie peut être difficile à diagnostiquer en raison de sa rareté. Les patients qui ont des tremblements musculaires doivent généralement subir une série de tests afin de déterminer la gravité de leurs problèmes et de rechercher les causes possibles. L’électromyographie, un examen indolore qui consiste à placer des électrodes sur différentes parties du corps, peut être extrêmement utile pour localiser et quantifier les anomalies nerveuses. Des échantillons de sang sont également prélevés pour rechercher des toxines et des anticorps inhabituels pouvant suggérer une maladie auto-immune. De plus, les tomographies informatisées sont utiles pour dépister les tumeurs et évaluer l’étendue de l’inflammation de la gaine nerveuse.
Le traitement le plus courant de la neuromyotonie légère à modérée est un régime quotidien de médicaments antiépileptiques tels que la carbamazépine. Ces médicaments dépriment l’activité du système nerveux et permettent aux muscles de se détendre. Les patients présentant des symptômes sévères et une atteinte auto-immune connue peuvent être candidats à des transfusions de plasma sanguin. D’autres options de traitement peuvent inclure des injections de toxine botulique dans des muscles particulièrement actifs et une thérapie physique pour aider les patients à rester mobiles malgré leur handicap.