La neuropathie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire. Il affecte le système nerveux périphérique, qui se compose de nerfs et de ganglions – des amas de cellules nerveuses – qui se trouvent à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Ces nerfs parcourent les membres et les organes internes, les reliant au système nerveux central. Il existe quatre sous-catégories principales de neuropathie héréditaire : la neuropathie sensorielle héréditaire, la neuropathie motrice héréditaire, la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire et la neuropathie sensorielle et autonome héréditaire.
Les symptômes de la neuropathie héréditaire varient selon le type et peuvent inclure des symptômes sensoriels tels que des douleurs, des engourdissements et des picotements dans les pieds et les mains, ou des symptômes moteurs tels qu’une faiblesse et une diminution de la masse musculaire, en particulier dans le bas des jambes et des pieds. Les neuropathies héréditaires qui affectent le système nerveux autonome peuvent entraîner des troubles de la sudation, des chutes soudaines de la pression artérielle en position debout et une insensibilité à la douleur. Des arches hautes, des orteils en marteau, des muscles du mollet minces et une scoliose, qui sont tous associés à une neuropathie héréditaire, peuvent être présents à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. Des tests génétiques, des biopsies nerveuses et des tests de conductivité nerveuse peuvent être utilisés pour identifier les neuropathies héréditaires.
Le traitement des neuropathies héréditaires se concentre sur le soulagement des symptômes les plus problématiques. Dans certains cas, une thérapie physique et des analgésiques peuvent être utiles. Au-delà de ces mesures palliatives, cependant, il n’existe pas de traitement standard pour la neuropathie héréditaire. Les déformations sévères du pied ou du squelette peuvent être corrigées à des degrés divers par la chirurgie orthopédique, et la mobilité peut être améliorée par un appareillage, mais il n’y a pas de remède.
Le pronostic des personnes atteintes de neuropathie héréditaire dépend du type qui les affecte. Certains types sont si légers que leurs symptômes peuvent même ne pas être remarqués. Dans ces cas, le trouble peut ne pas être diagnostiqué pendant des années et peut ne jamais devenir un problème grave. En revanche, les types les plus sévères peuvent entraîner des difficultés importantes et peuvent entraîner des handicaps.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une neuropathie motrice et sensorielle du nom des trois médecins qui l’ont identifiée pour la première fois, est le type le plus courant de neuropathie héréditaire. Initialement, la CMT provoque une faiblesse et une atrophie des muscles des pieds et du bas des jambes. Le pied tombant ou une démarche à grands pas qui provoquent des trébuchements et des chutes peuvent être le résultat de cette condition. Des déformations telles que des arches hautes ou des orteils en marteau sont également caractéristiques de la CMT.
La faiblesse musculaire caractéristique de la CMT est le résultat de la démyélinisation, qui est la destruction de la gaine de myéline qui protège les neurones. La démyélinisation perturbe les signaux nerveux avant qu’ils n’atteignent le muscle. À mesure que la CMT progresse, les muscles des mains peuvent également commencer à s’affaiblir et à s’atrophier, ce qui peut entraîner une perte de la motricité fine. Rarement, les muscles du diaphragme et du système respiratoire peuvent être touchés, mais la CMT n’est pas considérée comme fatale et la plupart des patients ont une espérance de vie normale.