La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire traitable causée par la mutation d’un seul gène. La maladie est héréditaire sur un mode autosomique récessif. Cela signifie que les enfants atteints de PCU doivent obtenir un gène récessif des deux parents pour avoir la maladie, mais cela ne signifie pas que l’un ou l’autre des parents a réellement une phénylcétonurie.
Dans cette condition, le corps est incapable de traiter la phénylalanine, un acide aminé présent dans de nombreux aliments. Le traitement principal de cette maladie consiste à suivre un régime spécial sans phénylalanines, dès la petite enfance. Ne pas éviter l’exposition à la phénylalanine entraîne des complications extrêmement graves, qui peuvent inclure un retard mental, des convulsions, une instabilité mentale et un retard de croissance et de développement.
Heureusement, dans de nombreux pays, il est obligatoire de tester les nouveau-nés pour la phénylcétonurie. Les tests obligatoires sont effectués dans tous les États américains, au Canada, dans la plupart des pays d’Europe, y compris en Europe de l’Est et dans certains pays asiatiques. Les bébés d’origine caucasienne ou asiatique héritent plus souvent de la maladie que les personnes d’origine africaine.
Le test est effectué dans les premiers jours de la vie via un échantillon de sang, généralement du talon. Bien qu’il puisse sembler difficile de permettre à un nouveau-né de subir un test sanguin douloureux et que certaines mères pleurent autant que les bébés lorsque cela se produit, cela est absolument nécessaire. Les parents peuvent être des porteurs silencieux, et les complications de cette maladie non traitée peuvent être dévastatrices.
Un diagnostic de phénylcétonurie signifie manger d’une manière différente pour le reste de votre vie. Cela commence dès la petite enfance, car le lait maternel et la plupart des préparations lactées contiennent de la phénylalanine. Une préparation spéciale pour nourrissons sans phénylalanine est nécessaire pour favoriser un développement sain. Les enfants et les adultes atteints de PCU ont besoin d’éducation pour savoir quels aliments éviter et il existe même des livres de cuisine qui peuvent aider à tirer le meilleur parti d’un régime PCU. Les conseils sur l’alimentation devraient provenir des médecins et des nutritionnistes ou des livres de cuisine qu’ils recommandent. De nombreux produits alimentaires comme les sodas light contiennent des étiquettes d’avertissement car ils contiennent des phénylalanines.
Auparavant, il était de notoriété médicale courante que les personnes atteintes de phénylcétonurie pouvaient faire des pauses occasionnelles dans leur régime PCU. La plupart des médecins ne le recommandent plus. De plus, si vous souffrez de PCU et que vous tombez enceinte, il est très important de suivre un régime sans phénylalanine. La présence de niveaux élevés de cet acide aminé peut créer des problèmes importants pour le fœtus en développement.
L’un des défis associés à la PCU peut être qu’il est plus coûteux de suivre un régime PCU. Selon l’endroit où vous vivez, une aide financière peut être disponible pour les familles à faible revenu qui ont besoin d’acheter des choses comme une formule spéciale. D’un autre côté, un diagnostic précoce et l’adhésion à un régime PCU signifient que de nombreuses personnes atteintes de cette maladie mènent une vie très normale et saine.