La thérapie de remplacement enzymatique est un type de traitement pour une variété de maladies. Le nom est assez clair : des enzymes sont introduites artificiellement dans l’organisme pour compenser certaines carences. La thérapie de remplacement enzymatique est utilisée comme traitement de la maladie de Gaucher, de la maladie de Fabry, de la maladie de stockage du glycogène de type II, de la mucoviscidose et autres. Habituellement, des enzymes fraîches doivent être injectées régulièrement pour que la thérapie fonctionne.
Une enzyme est une protéine utilisée par le corps pour catalyser, ou rendre possible, une réaction chimique spécifique. Les enzymes ont un ou plusieurs sites de liaison qui sont configurés pour recevoir un certain type de molécule et effectuer un certain type d’opération dessus. Par exemple, il existe de nombreuses enzymes différentes dans la salive qui sont structurées de manière à pouvoir décomposer les aliments.
Si le corps n’a pas assez d’un certain type d’enzyme, la réaction dont cette enzyme est responsable peut ne pas avoir lieu à un rythme approprié. La manière la plus courante pour une déficience enzymatique de se produire est une mutation génétique. Certaines mutations génétiques, mais pas toutes, peuvent modifier la structure de la protéine exprimée à partir du gène muté. Si cela se produit, le corps peut produire une enzyme, mais pas celle qui provoque la réaction nécessaire. C’est là qu’intervient la thérapie de remplacement enzymatique.
La thérapie de remplacement enzymatique introduit généralement approximativement la même enzyme qui manque dans le corps de l’extérieur. Par exemple, la maladie de Gaucher est causée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme de l’organisme. La maladie peut être traitée par des injections d’imiglucérase, un analogue synthétique produit par Genzyme.
Un deuxième type de thérapie de remplacement enzymatique introduit des enzymes qui sont devenues déficientes pour une autre raison. La mucoviscidose est causée par l’incapacité du corps à produire une protéine particulière qui est cruciale pour le fonctionnement des membranes cellulaires. La maladie ne peut pas être guérie simplement en injectant cette protéine dans le corps ; il ne fonctionnerait pas correctement.
Cependant, la thérapie de remplacement enzymatique peut corriger un symptôme de la mucoviscidose. La maladie provoque des problèmes avec les canaux pancréatiques, qui empêchent les enzymes de pénétrer dans le tractus gastro-intestinal afin de digérer les aliments. La thérapie de remplacement enzymatique peut introduire une variété d’enzymes digestives afin de corriger ce problème secondaire.
La thérapie de remplacement enzymatique est un type de traitement relativement nouveau. Au fur et à mesure que l’on découvre davantage sur le génome et sur la fonction cellulaire des protéines, de nouvelles formes de thérapie de remplacement enzymatique sont susceptibles d’émerger. Ce traitement est cependant coûteux, car il nécessite la synthèse externe de protéines et est nécessairement continu. Dans le cours naturel des opérations, les protéines se dégradent et se reproduisent. Normalement, cette dégradation aide l’organisme à s’autoréguler, mais pour la thérapie de remplacement enzymatique, l’implication est que de nouvelles injections de l’enzyme sont nécessaires presque chaque semaine.