L’agammaglobulinémie est un type rare de trouble du système immunitaire dans lequel le corps ne produit pas suffisamment d’immunoglobulines (Ig), un anticorps important dans la lutte contre les bactéries et les virus. Une personne avec de très faibles niveaux d’Ig est très sensible aux infections. Dans presque tous les cas, l’agammaglobulinémie est le résultat d’une mutation génétique héritée d’un ou des deux parents. Le trouble est généralement observé chez les nourrissons et les enfants de moins de quatre ans qui souffrent de diarrhée chronique, d’infections cutanées fréquentes et de plusieurs épisodes de pneumonie ou de bronchite. Les patients diagnostiqués avec la maladie reçoivent généralement des injections intraveineuses régulières d’Ig pour maintenir leur système immunitaire fort.
Le gène affecté par l’agammaglobulinémie est appelé Bruton tyrosine kinase (Btk), du nom du médecin qui a le premier décrit la maladie. Une mutation Btk affecte gravement la capacité du système immunitaire à produire des Ig et arrête parfois complètement la production. La grande majorité des patients diagnostiqués avec une agammaglobulinémie sont des hommes dont les parents possèdent des gènes Btk récessifs. Dans de rares cas, une personne peut contracter la maladie après avoir souffert d’une infection grave ou d’une réaction allergique à un médicament immunosuppresseur.
Les nourrissons et les jeunes enfants atteints de la maladie sont très sensibles aux virus et aux bactéries. Les patients sont particulièrement sujets aux virus de la grippe, à la salmonelle et aux infections des voies respiratoires comme la pneumonie. Les signes qu’un enfant peut avoir une agammaglobulinémie comprennent des infections cutanées persistantes, une diarrhée chronique et une bronchite sévère. Un enfant peut également souffrir d’infections fréquentes des oreilles et des sinus.
Les parents devraient demander conseil à un pédiatre si leur enfant souffre de maladies et d’infections fréquentes. Un pédiatre peut diagnostiquer l’agammaglobulinémie en examinant les antécédents médicaux de l’enfant et en prélevant des échantillons de sang pour vérifier les faibles niveaux d’Ig. Le médecin peut également suggérer que les parents subissent un dépistage des anomalies Btk pour confirmer un diagnostic. Une fois l’agammaglobulinémie confirmée, le pédiatre peut expliquer les options de traitement.
Le traitement de l’agammaglobulinémie implique généralement une injection d’Ig par voie intraveineuse, qui peut provenir du sang d’un donneur ou d’anticorps synthétiques. Étant donné que la production d’Ig ne s’améliore normalement pas avec le temps, les patients doivent souvent recevoir des injections à intervalles réguliers tout au long de leur vie pour éviter les problèmes de santé chroniques. Les médecins traitent également les infections primaires avec des antibiotiques oraux et topiques. Si les voies respiratoires d’un enfant ont été gravement endommagées par des infections fréquentes, il peut avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour réparer les tissus endommagés. Avec des traitements et des examens réguliers, la plupart des enfants sont capables de se remettre de leurs symptômes et de maintenir avec succès leur santé.