L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique qui affecte la formation normale des dents. La condition peut se manifester de plusieurs manières différentes, mais la plupart des types d’amélogenèse imparfaite partagent les mêmes caractéristiques de base. La couche externe d’émail qui protège normalement les dents est mince, décolorée et rugueuse chez les personnes atteintes de la maladie. Les dents des individus sont souvent très fragiles, de couleur brune ou jaune, et également très sujettes aux cassures ou aux caries. Les coiffes artificielles et les traitements de liaison de l’émail sont utiles pour les personnes atteintes de formes relativement légères d’amélogenèse imparfaite, bien que certains patients doivent se faire retirer complètement les dents et les remplacer par des implants.
La recherche génétique a découvert plusieurs gènes qui contribuent au développement sain des dents. Dans le cas de l’amélogenèse imparfaite, un ou plusieurs des gènes impliqués sont inactivés ou mutés. Les gènes endommagés sont incapables de produire les protéines nécessaires à la formation et au maintien de l’émail dur. La plupart des sous-types de la maladie suivent un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne peut développer des symptômes si l’un de ses parents est porteur d’un gène anormal.
L’amélogenèse imparfaite est généralement d’abord perceptible dans la petite enfance ou la petite enfance et continue d’affecter les personnes atteintes une fois que leurs dents d’adulte poussent. L’émail est généralement très fin ou piqué, et les dents elles-mêmes sont généralement petites et mal alignées. Il peut y avoir une décoloration à certains endroits ou sur toutes les dents. Les patients sont souvent très sensibles aux liquides chauds et froids, et ils peuvent fréquemment ressentir des douleurs buccales liées aux caries et aux infections dentaires bactériennes.
Un dentiste peut diagnostiquer une amélogenèse imparfaite en effectuant un examen physique approfondi et en posant des questions sur les antécédents médicaux et familiaux du patient. Des radiographies et d’autres analyses d’imagerie peuvent être prises pendant les examens pour évaluer l’étendue des dommages aux couches internes des dents. Des tests sanguins génétiques peuvent également être demandés pour confirmer que les symptômes sont le résultat d’une maladie héréditaire plutôt que d’une mauvaise hygiène ou d’autres facteurs environnementaux.
Le traitement de l’amélogenèse imparfaite dépend du type et de la gravité des symptômes du patient. Dans de nombreux cas, les procédures de restauration qui impliquent le revêtement des dents affectées avec de l’émail synthétique sont suffisantes pour améliorer leur apparence et leur résistance. Les personnes qui ont des dents gravement endommagées, des caries multiples et une sensibilité et une douleur élevées peuvent avoir besoin de subir une chirurgie de remplacement. Les dents sont extraites et remplacées par des prothèses amovibles ou des implants artificiels permanents. Après la chirurgie, la plupart des patients sont en mesure de récupérer complètement sans avoir de problèmes dentaires majeurs à l’avenir.