Les amyloses sont un groupe de maladies ayant certaines caractéristiques en commun. La principale caractéristique de ces maladies est la présence de protéines de forme anormale. Dans l’amylose rénale, des protéines mal formées se déposent dans les reins, provoquant une maladie rénale progressive et une insuffisance rénale. Il existe plus de 20 protéines connues qui peuvent causer l’amylose. La plupart d’entre eux sont associés à des formes héréditaires rares de la maladie.
La structure des protéines est un aspect essentiel de la fonction des protéines, dans la mesure où une protéine anormalement structurée ne fonctionnera pas de manière normale. Toutes les protéines ont une structure tridimensionnelle dictée par les interactions chimiques entre les différents acides aminés de la chaîne protéique. Les maladies amyloses se développent en raison d’une mutation génétique, d’une maladie telle que le lymphome, d’une inflammation chronique ou d’un facteur environnemental qui provoque un repliement incorrect d’une ou plusieurs protéines. Ces protéines mutées ou mal repliées ne peuvent donc pas fonctionner normalement. De plus, au fur et à mesure que ces protéines anormalement structurées s’accumulent, elles se déposent dans les espaces entre les cellules, formant une matrice qui perturbe progressivement le fonctionnement des organes et des tissus sains.
L’amylose rénale ne se produit généralement pas seule, mais est un effet courant chez les personnes atteintes d’amylose systémique. La forme systémique de la maladie entraîne le dépôt de protéines anormales dans les organes et les tissus de tout le corps. Lorsque les reins sont touchés, le résultat final est une insuffisance rénale, qui ne peut être traitée que par une greffe de rein. L’amylose rénale se développe souvent dans le cadre d’un syndrome héréditaire. L’amylose rénale familiale est parfois connue sous le nom d’amylose de type Ostertag, du nom de Berthold Ostertag, le médecin qui a caractérisé la maladie pour la première fois en 1932.
Toutes les formes d’amylose rénale héréditaire sont causées par des mutations dans une seule protéine. Le type le plus courant d’amylose rénale est appelé amylose à transthyrétine (TTR), et il se produit à la suite de mutations dans des protéines telles que le lysozyme, le fibrinogène ou l’apolipoprotéine. Les symptômes de l’amylose rénale se développent à mesure que les dépôts de protéines anormaux grossissent et commencent à perturber la fonction rénale. L’un des symptômes les plus répandus est la présence de reins légèrement hypertrophiés et de très grandes quantités de protéines dans l’urine. Cette protéine est présente parce que les reins affectés sont incapables de filtrer les protéines des eaux usées.
L’amylose rénale est généralement une maladie systémique, de sorte que ces symptômes sont accompagnés de symptômes liés au fonctionnement anormal d’autres organes. Ceux-ci peuvent inclure une maladie et une hypertrophie du foie, une insuffisance cardiaque, une maladie nerveuse, une hypertrophie de la thyroïde et des problèmes du tractus gastro-intestinal. L’amylose systémique est souvent une maladie mortelle en raison de l’atteinte de plusieurs organes, mais la progression de la maladie et les traitements disponibles peuvent varier en fonction de l’anomalie protéique impliquée. Par exemple, lorsque la protéine anormale est produite dans le foie, la progression de la maladie peut parfois être stoppée grâce à une transplantation hépatique réussie.