L’aneuploïdie fait référence à une perturbation du nombre normal de chromosomes d’un organisme. De nombreuses malformations congénitales graves et maladies congénitales sont liées à l’aneuploïdie, car les chromosomes sont le dépositaire de l’ADN, un élément crucial de la vie. Dans de nombreux cas, un fœtus atteint d’aneuploïdie avortera spontanément avant qu’il ne soit complètement développé, et dans d’autres, l’organisme peut avoir du mal à survivre après la naissance. Dans d’autres cas, l’aneuploïdie représente un handicap, mais l’organisme est capable de vivre une vie heureuse et saine malgré le défi.
Les humains incluent généralement des tests d’aneuploïdie dans leurs tests prénataux de routine. Si une aneuploïdie est identifiée, les parents sont prévenus des problèmes auxquels leur enfant peut être confronté. Dans certains cas, les parents choisissent d’interrompre la grossesse si l’aneuploïdie est associée à des malformations congénitales graves et invalidantes qui rendraient la vie du bébé courte et désagréable.
Les causes de l’aneuploïdie ne sont pas entièrement comprises, mais les mécanismes le sont. L’aneuploïdie est causée par une erreur dans la méiose, la division des cellules pour créer des gamètes. Un gamète est une cellule qui possède normalement un ensemble haploïde de chromosomes, ce qui signifie qu’il contient 50 % de l’information génétique de l’organisme parent. Lorsqu’un gamète se joint à un gamète d’un autre organisme, un ensemble complet de chromosomes est créé et il se développe en un organisme entièrement nouveau.
La première étape de la méiose implique la duplication d’une cellule en deux copies complètes. Chaque copie se divise ensuite en deux, créant quatre cellules à partir de la cellule parente d’origine. Lorsque les chromosomes d’une cellule ne parviennent pas à se diviser complètement, la cellule fille peut se retrouver avec un chromosome supplémentaire dans un ensemble autrement haploïde. Lorsque le gamète se joint à un autre gamète, la condition résultante est la trisomie, ce qui signifie que l’une des paires de chromosomes s’est transformée en une triade.
Si, d’autre part, un chromosome est supprimé ou endommagé, la condition est connue sous le nom de monosomie. La monosomie fait référence au fait que l’un des chromosomes d’un ensemble par ailleurs diploïde n’est pas apparié. Chez l’homme, cela signifierait que le bébé n’a que 45 chromosomes, au lieu des 46 normaux, ou que l’un des chromosomes d’une paire est gravement endommagé.
Ces troubles chromosomiques peuvent être facilement reconnus lors des tests prénatals, car les chromosomes peuvent être facilement teints et comptés. Les conditions génétiques sont liées à des chromosomes spécifiques ; la trisomie 21, par exemple, fait référence à une copie supplémentaire du 21e chromosome, entraînant le syndrome de Down.