Ataxie vient du grec a taxia, signifiant littéralement « pas d’ordre ». C’est un terme général qui fait référence à une perte de capacité à contrôler ses muscles. Il existe un certain nombre de causes et de traitements pour cela.
La condition peut être divisée en deux groupes distincts : sporadique et héréditaire. L’ataxie héréditaire peut généralement être attribuée à des antécédents familiaux et peut être liée à vingt-deux mutations génétiques. Ces mutations sont étiquetées « ataxie spinocérébelleuse de type 1 » à 22 – en abrégé appelé simplement SCA1-22. L’ataxie sporadique est une forme qui n’est pas liée à une anomalie génétique.
L’ataxie héréditaire peut être divisée en types causés par un défaut métabolique et ceux qui correspondent au moule d’un trouble nommé. Dans tous les cas, ils sont hérités d’un gène défectueux, et l’identification de ces gènes se poursuit à un rythme encourageant. Certains des nombreux types comprennent la maladie de Machado-Joseph, l’ataxie avec ophtalmoplégie, l’atrophie spino-pontique, l’ataxie avec étinopathie et l’ataxie des mouvements oculaires lents.
Le type sporadique est très difficile à diagnostiquer et les médecins auront souvent du mal à exclure toute possibilité héréditaire avant de poser un diagnostic final. Certains des nombreux termes utilisés pour décrire l’ataxie sporadique sont l’ataxie spastique, l’ataxie de Menzel, l’ataxie de Marie, l’ataxie de Holmes, l’atrophie sporadique et le plus souvent l’OPCA sporadique ou l’atrophie olivopontocérébelleuse sporadique.
Le diagnostic repose généralement sur l’observation des symptômes neurologiques et, le cas échéant, l’existence d’autres membres de la famille affectés. Les symptômes courants qui peuvent être causés par cette affection comprennent l’étouffement (dysphagie), une incoordination des extrémités, des troubles de l’élocution (dysarthrie) et une raideur des mouvements. La plupart des médecins tenteront d’abord d’exclure d’autres causes de ces symptômes, comme un accident vasculaire cérébral récent ou une sclérose en plaques, avant de poser un diagnostic final.
Après un diagnostic initial, un patient doit immédiatement consulter un spécialiste en neurologie pour un deuxième diagnostic, après avoir écarté toutes les causes neurologiques alternatives. L’ataxie est actuellement incurable, et donc la tâche de la plupart des personnes diagnostiquées est d’apprendre à ajuster leur vie pour y faire face. Trouver des aides à domicile qualifiés est une première étape importante, tout comme la poursuite des thérapies physiques et orthophoniques et la recherche d’une communauté de soutien pour apprendre à vivre avec la nouvelle maladie.