L’atrophie optique est une affection oculaire qui entraîne une perte de vision à des degrés divers, selon le type d’atrophie ainsi que l’état individuel du patient. Le symptôme le plus courant de ce trouble oculaire est la perte de vision, et il y a très rarement une douleur associée à la maladie. Certains patients remarquent peu de changement dans leur vision, tandis que d’autres subissent une perte sévère. Il existe deux principaux types d’atrophie optique, acquise et congénitale, qui entraînent toutes deux une perte de vision, bien que d’autres caractéristiques, telles que le moment de l’apparition, puissent varier. Les options de traitement sont limitées, mais les chercheurs cherchent des moyens de lutter contre les dommages au nerf optique.
Les deux formes d’atrophie optique affectent les nerfs optiques de l’œil, provoquant le rétrécissement des fibres des nerfs et entraînant une grave perte de fonction. Les nerfs optiques font techniquement partie du cerveau et sont donc incapables de se régénérer une fois que le processus a commencé. Tout type de lésion du nerf optique est généralement irréversible et les patients atteints de cette maladie ont subi une perte de vision modérée à sévère après son apparition.
Avec l’atrophie optique acquise, le patient a un certain type d’affection sous-jacente qui a initié le trouble du nerf optique. Toute condition médicale qui limite le flux sanguin ou d’oxygène vers le nerf optique peut entraîner une atrophie optique acquise, tout comme une inflammation du nerf optique. Les patients qui souffrent de tumeurs exerçant une pression sur le nerf, ainsi que de carences en vitamine B12, peuvent également être plus à risque. Dans certains cas, ce type de trouble oculaire est le résultat de conditions métaboliques préexistantes telles que le diabète sucré et le glaucome.
Il existe deux types d’atrophie optique héréditaire, appelée atrophie optique dominante et atrophie de Leber. Dans les cas d’atrophie optique dominante, les patients affectés subiront probablement une perte de vision dans la petite enfance, tandis que les symptômes associés au trouble de Leber se manifestent généralement entre 20 et 30 ans. Presque tous les cas d’atrophie de Leber affectent uniquement les hommes, car ils passent exclusivement par les gènes maternels aux enfants de sexe masculin. La mutation qui provoque cette condition affecte le génome mitochondrial des cellules individuelles du nerf optique.
Les soins médicaux et les traitements pour ces conditions sont limités et on pense qu’un diagnostic précoce peut être utile pour arrêter toute autre lésion nerveuse. Dans la plupart des cas d’atrophie acquise, des traitements peuvent être prescrits pour combattre la compression ou la toxicité à l’origine de la dégénérescence du nerf optique d’origine. Les chercheurs ont commencé à explorer des traitements par cellules souches pour les cas d’atrophie optique ainsi que d’autres troubles neurologiques, avec un certain succès.