Le déficit en antithrombine III est une maladie rare qui prédispose les individus à développer des caillots sanguins potentiellement graves. Une mutation génétique altère la capacité du corps à fabriquer des enzymes antithrombine III fonctionnelles, qui jouent un rôle vital dans la prévention de la coagulation. Sans traitement, une carence grave peut entraîner la formation de caillots potentiellement mortels dans les poumons, le cœur ou ailleurs dans le corps. La plupart des cas de carence en antithrombine III peuvent être gérés efficacement avec des doses quotidiennes de médicaments anticoagulants.
Il y a normalement un équilibre prudent des enzymes dans la circulation sanguine ; des enzymes telles que la thrombine et le facteur X empêchent le sang de devenir trop liquide, et des produits chimiques tels que l’antithrombine III et l’héparine empêchent le sang de s’épaissir. En cas de déficit en antithrombine III, les enzymes coagulantes prospèrent et le risque de coagulation est élevé.
Il existe deux principaux types de déficit en antithrombine III, tous deux hérités selon un mode autosomique dominant. Dans le type XNUMX, une mutation génétique altère la capacité du corps à produire une nouvelle antithrombine. Dans le type deux, il existe des niveaux approximativement normaux de l’enzyme, mais ils ne fonctionnent pas correctement.
De nombreuses personnes qui héritent d’un déficit en antithrombine III ne souffrent jamais de troubles de la coagulation ou d’autres problèmes de santé. Les symptômes sont plus susceptibles de survenir vers l’âge de 30 ans, bien qu’il soit possible de ressentir des caillots beaucoup plus tôt ou plus tard dans la vie. Le risque de développer des caillots est accru chez les personnes qui fument ou souffrent d’hypertension artérielle, d’hypercholestérolémie et d’obésité.
Un caillot sanguin peut provoquer une variété de symptômes selon son site et sa taille. La thrombose veineuse profonde dans l’une des jambes est l’endroit le plus courant pour un caillot chez les personnes atteintes de la maladie et peut provoquer un gonflement des jambes et une douleur lancinante. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un essoufflement, des étourdissements, une toux sanglante et une faiblesse de tout le corps.
La plupart des cas de déficit en antithrombine III sont diagnostiqués avant que les patients ne présentent des caillots dangereux. Des tests sanguins de routine pour d’autres conditions peuvent révéler des niveaux anormalement bas d’antithrombine et une activité accrue des enzymes coagulantes. Les tests génétiques peuvent confirmer qu’un patient est effectivement porteur d’une mutation génétique spécifique. Des tests d’imagerie tels que des ultrasons et des échocardiographies sont généralement effectués pour dépister les caillots existants et vérifier les dommages possibles au cœur, au foie, aux reins et à d’autres organes.
Les personnes qui ont des carences en antithrombine III mais ne développent pas de symptômes peuvent ne pas avoir besoin de traitement. Au lieu de cela, les médecins recommandent généralement de se soumettre à des examens de santé réguliers pour s’assurer que des problèmes ne surviennent pas. En cas de formation de caillots, les patients commencent un régime quotidien de médicaments anticoagulants, tels que la warfarine, l’héparine ou l’antithrombine synthétique. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour briser un gros caillot de sang dans une situation d’urgence.