Le dépistage prénatal intégré est une combinaison de trois tests différents utilisés pour déterminer la probabilité qu’un enfant naisse avec le syndrome de Down, la trisomie 18 ou des anomalies ouvertes du tube neural. Les tests peuvent commencer à 11 semaines de gestation et les résultats sont généralement disponibles entre 16 et 17 semaines de gestation. Bien que le dépistage prénatal intégré ne soit pas un outil de diagnostic, il peut donner aux femmes enceintes et aux médecins une bonne idée de la nécessité ou non de tests supplémentaires.
Le premier test de ce dépistage est une échographie, qui peut être réalisée soit par voie vaginale, soit avec un scanner abdominal. Il est généralement effectué entre la semaine 11 et la semaine 13 de la grossesse d’une femme et est souvent l’un des premiers tests administrés aux femmes enceintes. Aux fins de ce dépistage, l’échographie examine la quantité de liquide amniotique derrière le cou du fœtus; ce test est connu spécifiquement sous le nom de scintigraphie nucale. Les fœtus avec une quantité de liquide amniotique plus élevée que la normale derrière leur cou sont plus à risque de syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, trisomie 18 et différentes anomalies ouvertes du tube neural.
Entre 10 et 13 semaines de gestation, un test sanguin est effectué pour déterminer les niveaux de protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) dans le sang d’une femme enceinte. Il s’agit du deuxième volet du dépistage prénatal intégré. Toutes les femmes enceintes ont cette protéine spécifique dans leur sang ; si les niveaux sont bas, cela pourrait également indiquer que le fœtus est plus à risque de trisomie 21, de trisomie 18 et d’anomalies ouvertes du tube neural.
Le test final du dépistage prénatal intégré est un autre test sanguin, généralement effectué entre 16 et 17 semaines de gestation. Ce test mesure plusieurs niveaux de protéines différents : inhibine A, estriol non conjugué, alpha foetoprotéine et gonadotrophine chorionique humaine. Une fois ce test terminé, les résultats de l’ensemble du dépistage prénatal intégré deviennent disponibles.
Les informations recueillies à partir de ces trois tests permettent d’estimer la probabilité qu’un fœtus soit atteint du syndrome de Down à un peu plus de 90 %. Il peut également déterminer les chances de trisomie 18 dans 90% des cas et les chances d’une anomalie ouverte du tube neural, comme l’anencéphalie ou le spina bifida, dans 80% des cas. Ces tests ne fournissent aux médecins et aux femmes enceintes que la probabilité que le fœtus ait ces problèmes ; ce n’est pas un outil de diagnostic.
Sur 30 femmes, une obtiendra des résultats anormaux au dépistage prénatal intégré. Un résultat de test anormal signifie simplement que le fœtus est plus à risque que la moyenne de développer ces défauts. Si une femme reçoit des résultats de test anormaux, elle aura généralement la possibilité de subir des tests de diagnostic supplémentaires.