Le projet du génome humain était un effort international pour cartographier le génome humain complet, à des fins de progrès scientifique et médical. Bien que le projet ait été dirigé par des agences gouvernementales américaines, des scientifiques de 18 pays supplémentaires ont apporté leurs compétences et leurs données. Le résultat du projet du génome humain a été la publication d’une copie plus ou moins complète du génome humain, qui est disponible gratuitement pour les membres du public sur un certain nombre de sites Web qui permettent aux gens de parcourir le génome de diverses manières.
Le génome d’un organisme est constitué de tout le matériel génétique, y compris le codage de gènes spécifiques. L’intérêt principal des chercheurs était de localiser des gènes particuliers dans les chromosomes et d’explorer les variations génétiques communes. Cependant, ils se sont également intéressés au génome dans son ensemble, pas seulement aux gènes, car il y a beaucoup de matériel à passer au crible. Le soi-disant « ADN indésirable » peut sembler ne rien faire de fonctionnel, mais il pourrait néanmoins être important.
Les chercheurs ont commencé à explorer l’idée de cartographier le génome humain dans les années 1980, et le projet a été officiellement lancé en 1990. Il a fallu 13 ans pour trouver une copie publiée du génome humain, et cette copie a séquencé environ 92 % du génome humain. , en ignorant certaines zones très répétitives et difficiles à séquencer. Le projet du génome humain a énormément contribué aux sciences et a également permis aux gens de commencer à explorer les anomalies génétiques et leurs causes.
Chaque être humain a un génome légèrement différent. Des échantillons de quatre individus ont été utilisés dans le projet du génome humain pour créer un composite utilisable qui donnerait un aperçu des variations génétiques, et des échantillons supplémentaires sont constamment séquencés. En plus de fournir des informations sur l’emplacement de gènes particuliers, le séquençage permet également aux chercheurs d’explorer l’histoire de l’évolution humaine et d’examiner les spécificités de groupes ethniques uniques.
Bien que le projet du génome humain soit officiellement terminé parce que ses objectifs ont été atteints, les chercheurs affinent constamment les connaissances acquises dans cet effort scientifique, et ils utilisent également le génome humain publié dans une variété de travaux. Le projet a également soulevé un certain nombre de questions éthiques intéressantes, ainsi que des explorations de problèmes juridiques et sociaux, car le séquençage du génome humain ouvre la porte à un certain nombre de situations, allant du potentiel de profilage génétique à l’utilisation abusive de données scientifiques données pour étayer des positions politiques ou sociales particulières.