Le rachitisme est un trouble dans lequel les os d’un nourrisson ou d’un enfant en croissance ont des niveaux anormalement bas de calcium et de phosphore, ce qui les rend faibles et mous. Cela peut entraîner des déformations permanentes du squelette et des dents, une mauvaise croissance, une faiblesse musculaire, des convulsions et des douleurs chroniques. Bien que les effets soient parfois irréversibles, la plupart des types de rachitisme peuvent être évités en veillant à ce que l’enfant ait suffisamment de vitamine D dans son alimentation et soit suffisamment exposé au soleil. C’est parce que la vitamine D est essentielle pour que les os se minéralisent ou deviennent durs ; et parce que l’exposition au soleil est l’une des façons dont le corps fabrique de la vitamine D. Bien que cette condition soit relativement rare dans les pays développés, elle est assez courante dans les pays non développés.
Quatre types principaux
Il existe quatre principaux types de rachitisme et un certain nombre de sous-types très spécifiques. Les principaux sont :
Rachitisme nutritionnel – c’est l’un des types les plus courants et est causé par une carence alimentaire en vitamine D, calcium, phosphore ou les trois.
Rachitisme résistant à la vitamine D – également appelé hypophosphatémie liée à l’X, il s’agit d’une maladie génétique qui serait causée par un défaut des reins. Les enfants atteints de cette maladie produisent trop de phosphate, ce qui rend les os difficiles à durcir. Contrairement à d’autres types, cela n’est généralement pas lié à une carence en vitamine D.
Rachitisme dépendant de la vitamine D — Il existe deux sous-types de cette maladie, appelés Type I et Type II. Le type I est une maladie génétique dans laquelle la mutation d’un certain gène rend le corps incapable de convertir une substance appelée calcifediol en calcitriol, la forme active de la vitamine D. Le type II est également génétique et est causé par une mutation qui rend certains des cellules du corps à ne pas être en mesure de reconnaître le calcitriol.
Rachitisme congénital – il s’agit d’une condition dans laquelle un bébé naît avec le trouble en raison d’une carence en vitamine D ou d’ostéomalacie de la mère, la version adulte du rachitisme.
D’autres types plus spécifiques comprennent l’ostéodystrophie rénale, le rachitisme d’origine médicamenteuse, le rachitisme hépatobiliaire et le rachitisme hypervitaminique D. La raison pour laquelle il existe tant de types spécifiques de cette maladie est que de nombreux problèmes différents peuvent empêcher le corps d’absorber ou de traiter correctement la vitamine D, le calcium ou le phosphore. Tous les types de cette maladie peuvent généralement être diagnostiqués par un test sanguin et parfois par un test d’urine. Les médecins peuvent également prendre des radiographies ou effectuer une analyse de la densité osseuse pour voir à quel point l’os et les dents sont endommagés.
Signes
Les principaux signes de cette maladie sont des déformations du squelette, notamment :
Poignets épaissis – c’est souvent l’un des premiers signes.
Jambes arquées, en particulier chez les enfants de plus de trois ans, ou genoux heurtés.
La fontanelle ou « point faible » sur la tête d’un bébé met beaucoup de temps à durcir.
Poitrine bombée causée par un sternum saillant, parfois appelé « poitrine de pigeon ».
Des bosses en forme de collier le long des côtes sont parfois appelées chapelet rachitique.
Une colonne vertébrale courbée.
Os fragiles et facilement cassables.
D’autres signes incluent une taille anormalement courte ou un échec de croissance à un rythme normal; faiblesse musculaire; la douleur chronique; et des problèmes de dents, y compris des trous dans les dents et des dents anormalement molles. Parfois, les enfants atteints de cette maladie ont également des convulsions.
Causes
La cause sous-jacente de cette maladie est un problème d’absorption ou de traitement par le corps du calcium ou du phosphore, deux minéraux essentiels à la bonne croissance des os. Une carence en vitamine D peut causer bon nombre de ces problèmes, car le corps a besoin de vitamine D pour absorber le calcium et le phosphore des aliments. C’est pourquoi les deux principaux facteurs de risque du rachitisme sont une carence nutritionnelle en vitamine D, et une exposition insuffisante au soleil, car le corps peut fabriquer lui-même de la vitamine D s’il absorbe le soleil. Certaines conditions génétiques peuvent également empêcher le corps d’absorber ou de traiter correctement la vitamine D, le phosphore ou le calcium, ce qui peut également conduire à cette condition.
De manière générale, les enfants sont plus à risque de développer cette maladie lorsqu’ils ont entre six et 24 mois, en raison de la vitesse à laquelle leurs os se développent pendant cette période. La peau foncée est un autre facteur de risque de cette maladie, car une peau plus foncée produit moins de vitamine D lorsqu’elle est exposée au soleil. Les enfants vivant dans des zones qui ne sont généralement pas très ensoleillées sont plus à risque de contracter cette maladie que ceux qui vivent dans des endroits ensoleillés. Certains médicaments anti-épileptiques semblent également être liés à cette condition.
Certains problèmes de santé peuvent également exposer un enfant à cette maladie, notamment la fibrose kystique, des problèmes liés aux reins et des troubles digestifs comme la maladie cœliaque, l’intolérance au lactose ou les maladies inflammatoires de l’intestin. La malnutrition chronique ou à long terme, la diarrhée ou les vomissements sont également des facteurs de risque. Tous ces facteurs de risque sont liés à la façon dont la vitamine D est traitée ou absorbée par le corps. Par exemple, les enfants atteints d’une maladie rénale appelée acidose tubulaire rénale sont parfois incapables d’absorber la vitamine D normalement, ou ceux qui souffrent de diarrhée à long terme peuvent ne pas être en mesure d’extraire ou de stocker suffisamment de vitamine D des aliments avant qu’elle ne sorte du corps. Les personnes intolérantes au lactose ne consomment souvent pas suffisamment de produits contenant de la vitamine D, ce qui les expose à un risque de carence.
Il existe également des facteurs liés au mode de vie qui peuvent mettre les enfants à risque, notamment :
Nourrir l’enfant avec un régime végétarien ou végétalien strict sans supplémentation en vitamine D.
Ne pas laisser suffisamment de soleil à l’enfant : cela arrive parfois accidentellement en obligeant l’enfant à porter en permanence une crème solaire puissante, ou en faisant en sorte que l’enfant soit voilé en permanence pour des raisons religieuses.
Allaiter l’enfant exclusivement ou pendant une période prolongée. C’est parce que le lait maternel humain n’a pas assez de vitamine D pour un enfant en pleine croissance. Les pédiatres conseillent aux femmes qui souhaitent nourrir leurs enfants entièrement avec du lait maternel ou d’allaiter pendant de longues périodes de compléter le régime alimentaire de l’enfant avec des gouttes de vitamine D.
Prévention et traitement :
De nombreux types de rachitisme peuvent être prévenus et traités en veillant à ce que l’enfant ait suffisamment de vitamine D dans son alimentation et qu’il reçoive suffisamment de soleil. Il est important d’avoir ces deux composants, car il est difficile pour le corps d’obtenir suffisamment de vitamine D par l’un ou l’autre.
Les façons d’incorporer la vitamine D dans l’alimentation d’un enfant comprennent
S’assurer que l’enfant boit suffisamment de lait, en particulier du lait enrichi en vitamine D et d’autres produits laitiers.
Incorporer d’autres aliments riches en vitamine D dans le régime alimentaire de l’enfant, notamment des céréales enrichies, des œufs, des champignons et certains poissons, notamment du saumon rouge, des sardines et du hareng.
Compléter avec des gouttes ou des pilules de vitamine D sous la supervision d’un médecin. Ceci est particulièrement important pour les enfants suivant un régime végétalien ou végétarien ou pour les enfants nourris uniquement avec du lait maternel.
Les enfants devraient également être autorisés à jouer dehors au soleil sans crème solaire pendant au moins 15 à 30 minutes par jour afin que la peau puisse absorber suffisamment de soleil.
Ces étapes peuvent ne pas suffire pour les enfants atteints de certains types génétiques de rachitisme, en particulier le rachitisme résistant à la vitamine D. Chez les personnes souffrant de rachitisme dû à une carence en vitamines de type I, les médecins recommandent souvent de donner aux enfants des niveaux élevés de types spécifiques de suppléments de vitamine D. Cependant, il est important de ne le faire que sous la supervision d’un médecin, car nourrir les enfants avec beaucoup de vitamine D peut entraîner une maladie appelée hypercalcémie, où le sang contient trop de calcium. Cela peut entraîner des vomissements, de la constipation, une faiblesse musculaire et des douleurs abdominales, entre autres. Le rachitisme dû à une carence en vitamine D de type 2 ne répond pas bien à une supplémentation normale en vitamine D, mais peut parfois être traité avec du calcitriol, la forme concentrée et active de la vitamine D, et des suppléments de calcium.
Il existe également des moyens de traiter les déformations osseuses qui accompagnent cette condition. Certaines déformations squelettiques se corrigent d’elles-mêmes après que l’enfant a reçu un traitement, mais les enfants et les adultes peuvent également porter des appareils orthodontiques et maintenir une posture appropriée pour contrer les jambes arquées et les complications de la colonne vertébrale. Dans les cas graves, la chirurgie peut être le seul moyen de corriger les déformations.
Vidéos
Vidéo 1 — Une vidéo contenant des informations sur cette maladie et la supplémentation en vitamine D, y compris des images de radiographies.
Vidéo 2 — Une vidéo technique sur la formation osseuse chez les enfants atteints de cette maladie.
Ressources additionnelles
www.medicinenet.com — Un aperçu de l’état, y compris des images et des quiz.
http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.
www.thachers.com — Images des symptômes de cette maladie.
www.wheelessonline.com — Plus d’informations sur le rachitisme résistant à la vitamine D.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Un aperçu des causes, des symptômes, du diagnostic et des complications.