L’ichtyose arlequine est une affection cutanée héréditaire douloureuse caractérisée par une surproduction de kératine et un durcissement ultérieur de la peau. Des cas ont été documentés depuis les années 1700, bien que jusqu’à la fin des années 1900, les personnes atteintes d’ichtyose arlequine survivent rarement au-delà de la première semaine de vie, car la maladie est associée à un certain nombre de complications. Cette maladie de la peau est très rare, et plus susceptible de se produire chez les enfants de personnes qui partagent une lignée génétique. Dans le monde, on estime qu’environ 100 personnes vivent avec l’ichtyose arlequine à un moment donné.
Cette maladie fait partie d’une famille plus large d’affections cutanées appelées ichtyoses. Ces maladies sont toutes caractérisées par le développement d’une peau épaissie et squameuse. L’ichtyose des arlequins est la plus grave de ces affections, et elle tire son nom des formes distinctives de diamant de la peau durcie, qui ressemblent aux décorations utilisées dans les costumes des arlequins. Les personnes atteintes de la maladie développent autant de peau pendant la nuit que les autres personnes en 14 jours, développant des couches d’écailles durcies et des caractéristiques rétrécies causées par le resserrement et le durcissement de la peau.
L’une des complications les plus immédiates de la maladie est une susceptibilité accrue aux infections bactériennes. Les personnes atteintes de cette maladie ont la peau qui se fissure au lieu de se plier, offrant de nombreux sites pour que les bactéries pénètrent dans le corps. La déshydratation est un autre problème courant, tout comme l’hyperthermie, car la peau épaissie ne permet pas au corps de très bien réguler sa température. Les personnes atteintes d’ichtyose arlequine sont également très sensibles aux changements de température, grâce à leur manque de régulation thermique. Beaucoup d’entre eux éprouvent également des difficultés respiratoires, car leur peau durcie restreint le mouvement de la cage thoracique.
Cette maladie congénitale est causée par une erreur sur le gène ABCA12, comme l’ont révélé les tests génétiques des patients. Les tests ont également révélé le fait que les parents de personnes atteintes de la maladie partagent suffisamment de matériel génétique pour suggérer qu’ils ont des ancêtres communs, et que plusieurs patients semblent également partager une lignée génétique, suggérant que la maladie peut être le résultat d’une seule mutation génétique. . Les parents qui ont un enfant atteint de la maladie sont très susceptibles de voir la maladie chez les futurs enfants.
La survie avec l’ichtyose arlequin dépend de la gestion de la croissance de la peau et de la protection du corps. Les patients passent généralement plusieurs heures par jour à tremper dans des bains pour adoucir leur peau, suivis d’un gommage vigoureux pour enlever les couches externes de la peau. L’utilisation intensive de crèmes pour la peau et d’hydratants pour garder la peau hydratée est également importante. Un patient atteint de cette maladie, Ryan Gonzalez, est un triathlète accompli, prouvant qu’il est possible de vivre et de rester actif avec cette maladie.