L’ostéopétrose est une maladie héréditaire extrêmement rare qui provoque une augmentation de la densité des os des patients. Elle est parfois appelée « maladie des os de marbre », en référence au durcissement extrême des os impliqués, et elle est également connue sous le nom de maladie d’Albers-Schonberg. À l’heure actuelle, l’ostéopétrose n’est pas curable, bien qu’il existe des moyens de rendre les patients plus à l’aise, et les chercheurs espèrent pouvoir identifier le gène voyou qui cause la maladie.
Deux cellules principales régulent la croissance et la densité des os dans le corps. Les ostéoblastes génèrent de l’os nouveau, tandis que les ostéoclastes détruisent l’os et réabsorbent ses minéraux. La plupart des gens ont un bon équilibre de ces cellules, ce qui favorise la croissance de nouveaux os sains et la dissolution des os plus anciens. Chez les patients atteints d’ostéopétrose, cependant, il y a moins d’ostéoclastes, ce qui signifie que le corps continue de développer de nouveaux os, mais que l’os n’est pas réabsorbé.
Si vous connaissez vos racines grecques, vous savez que ostéo signifie « os » et petras signifie « roche », ce qui suggère que les os du patient se transforment en pierre. Ce n’est pas tout à fait exact, mais c’est assez proche. Au fur et à mesure que le patient continue de développer de nouveaux os, la densité osseuse globale augmente, et il n’est pas rare que les patients ressentent des douleurs autour de leurs os en raison des nerfs qui subissent la pression de l’os extrêmement dense.
L’ostéopétrose est souvent facile à identifier sur une radiographie, car les os denses du patient seront clairement visibles. Ironiquement, malgré le fait que les os soient très denses, ils sont également très cassants. De nombreux patients atteints d’ostéopétrose souffrent de fractures fréquentes et douloureuses, et lorsque la maladie apparaît chez l’adulte, c’est souvent le premier signe. Lorsque l’ostéopétrose survient chez les personnes âgées, elle est connue sous le nom d’ostéopétrose bénigne, bien que ce nom soit un peu abusif car la maladie peut toujours être très douloureuse et potentiellement mortelle.
Lorsque l’ostéopétrose est diagnostiquée chez les nourrissons ou les très jeunes enfants, elle est connue sous le nom d’ostéopétrose maligne, et le pronostic est souvent sombre, certains patients ne vivant pas longtemps au-delà de 10 ans. Les diagnostics qui se situent entre les extrémités de ce spectre sont appelés avec imagination « ostéopétrose intermédiaire. Dans tous les cas, des mesures sont prises pour améliorer le confort des patients et certains médecins utilisent les greffes de moelle osseuse comme technique de traitement, dans l’espoir que la moelle osseuse générera plus d’ostéoclastes pour aider à décomposer l’excès d’os.