Le syndrome d’Apert est une maladie génétique caractérisée par une fusion prématurée des os du crâne et par une fusion des doigts et des orteils. Également connue sous le nom d’acrocéphalosyndactylie, cette affection est relativement rare et il existe des traitements pour normaliser l’apparence du patient et réduire le risque de développer des complications secondaires. La plupart des cas de syndrome d’Apert semblent survenir à la suite de mutations spontanées, bien qu’un parent atteint de la maladie puisse également la transmettre à un enfant.
Lorsque les bébés naissent, leur crâne est constitué d’un ensemble de plaques osseuses détachées conçues pour se dilater avec le temps afin de permettre au cerveau de se développer. À mesure que les gens vieillissent, les plaques de leur crâne commencent à fusionner, finissant par se solidifier à l’adolescence. Chez les enfants atteints du syndrome d’Apert, les os fusionnent trop tôt dans une maladie appelée craniosténose. En conséquence, le cerveau n’a pas de place pour se développer, ce qui peut contribuer à des retards de développement, et des anomalies faciales se produisent généralement.
Les enfants atteints du syndrome d’Apert ont tendance à avoir des visages enfoncés avec des yeux exorbités, un nez bec et des mâchoires mal formées. Ils peuvent développer des problèmes dentaires en raison du surpeuplement et d’autres anomalies dentaires, et ils sont également à risque de problèmes respiratoires et visuels. Le traitement des anomalies faciales est une intervention chirurgicale pour séparer les plaques du crâne afin que le cerveau ait de la place pour se développer. La chirurgie peut également inclure la chirurgie plastique pour réparer les structures du visage afin que l’enfant ait une apparence plus normale.
Une intervention chirurgicale pour corriger la syndactylie ou la fusion des doigts peut également être réalisée. Cette chirurgie donnera à l’enfant une plus grande amplitude de mouvement en plus de résoudre le problème esthétique des doigts et des orteils fusionnés. Avec ces traitements, l’enfant peut mener une vie très normale et active, et un enfant atteint du syndrome d’Apert peut ne présenter aucun retard majeur de développement. Les enfants qui souffrent de complications et de retards peuvent bénéficier d’une ergothérapie et de traitements pour traiter des problèmes spécifiques tels que des problèmes respiratoires.
Il peut être difficile d’identifier le syndrome d’Apert pendant la grossesse, car il peut ne pas être facilement apparent à l’échographie. La condition est généralement identifiée à la naissance en raison des anomalies physiques évidentes, et un médecin peut recommander une intervention chirurgicale le plus rapidement possible pour résoudre les problèmes. Plus la chirurgie est effectuée tôt, meilleur est le pronostic du patient, car une intervention précoce peut réduire les anomalies faciales et cérébrales. Des chirurgies de suivi peuvent être nécessaires plus tard pour résoudre les problèmes esthétiques.