Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire du sang qui porte le nom des deux médecins qui l’ont découvert dans les années 1940. Ce syndrome fait que les gens saignent abondamment après tout type de blessure. D’un point de vue clinique, le trouble est causé par des plaquettes sanguines surdimensionnées et manquant de protéines importantes qui aident à provoquer la coagulation. Les patients ont également un plus petit nombre de plaquettes que la normale. C’est extrêmement rare, et si quelqu’un en souffre, des changements de mode de vie peuvent être nécessaires afin d’éviter certaines complications.
Si une personne atteinte du syndrome de Bernard-Soulier souffre d’une blessure, elle peut saigner très longtemps sans s’arrêter. Une petite coupure pourrait potentiellement faire saigner à mort une personne souffrant de ce trouble, bien que cela ne soit pas nécessairement courant. Les personnes atteintes doivent également s’inquiéter des hémorragies internes. Par exemple, les ecchymoses sous la peau peuvent en fait être une chose dangereuse pour les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier, et quelque chose comme un ulcère hémorragique pourrait potentiellement le mettre en danger. La première personne diagnostiquée avec la maladie est décédée des suites d’une hémorragie cérébrale après s’être battue avec quelqu’un.
Une façon courante de découvrir le trouble est que la dent d’un enfant saigne pendant une durée anormale. Parfois, il peut également être découvert après une opération mineure pendant l’enfance, comme une circoncision. Il n’y a aucun moyen de guérir le syndrome, mais une fois qu’il est découvert, certaines précautions sont généralement conseillées par les médecins.
Certaines des précautions consistent à éviter tout type de blessure. Par exemple, il est généralement conseillé aux personnes atteintes d’éviter tous les sports physiques où les blessures peuvent être courantes, notamment le football et la boxe. Il est également généralement important que les patients évitent de prendre de l’aspirine ou tout autre médicament qui fluidifie le sang. Certaines femmes atteintes de ce trouble peuvent avoir divers problèmes pendant la menstruation, et elles pourraient devoir faire attention aux symptômes de l’anémie.
Dans presque tous les cas de syndrome de Bernard-Soulier, il est hérité à la fois de la mère et du père. Il existe de très rares situations où le même trouble sanguin peut apparaître dans le cadre d’une autre maladie et seulement quelques situations où un seul parent peut transmettre la maladie. Le gène qui cause ce trouble a été identifié. De nombreux experts pensent que la recherche thérapeutique la plus prometteuse implique l’utilisation de greffes de moelle osseuse. Cela n’a pas été prouvé suffisamment fiable ou efficace pour être une option de traitement standard, mais certains patients ont montré des améliorations dans les tests de laboratoire.