Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique qui entraîne une petite taille et un vieillissement prématuré de ses victimes. Cela peut également entraîner chez un patient une petite tête, également appelée microcéphalie, un développement entravé du système nerveux et une photosensibilité. Les patients sont généralement incapables de prendre du poids ou de grandir normalement. Ils peuvent également développer des anomalies dans les yeux et des problèmes avec leurs organes internes.
Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Cockayne. Ce sont le type I, le type II et le type III. Le type I se développe dans la petite enfance et se manifeste au cours des deux premières années de la vie d’une personne. Le type II, également appelé syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) ou syndrome de Pena-Shokeir de type II, se développe à la naissance et est le type le plus sévère. Le type III est une version douce et se manifeste tard dans l’enfance d’une personne.
Il y a deux gènes associés au syndrome de Cockayne : déficit de complémentation croisée de réparation d’excision, groupe de complémentation six (ERCC6) et déficit de complémentation croisée de réparation d’excision, groupe de complémentation huit (ERCC8). Ces deux gènes aident le corps à réparer l’acide désoxyribonucléique (ADN) endommagé. La lumière ultraviolette et les substances toxiques peuvent endommager l’ADN. Cependant, le corps humain est préparé à cette situation. Ces deux gènes produisent des protéines qui réparent l’ADN avant que la fonction cellulaire ne soit altérée.
ERCC6 donne au corps des instructions pour fabriquer la protéine impliquée dans la réparation de l’ADN endommagé. Cette protéine peut également aider à la transcription, un processus dans lequel le modèle d’un gène est créé. ERCC8 fabrique les protéines qui aident les cellules à récupérer lorsque leur ADN est endommagé. Lorsque l’un de ces gènes est muté, l’ADN n’est pas réparé. L’accumulation de l’ADN endommagé peut entraîner plusieurs troubles, le syndrome de Cockayne étant l’un d’entre eux.
Une personne contracte le syndrome de Cockayne lorsque ses deux parents transmettent le gène muté à l’enfant. Le syndrome de Cockayne se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène d’une personne devraient être mutées pour que le syndrome se développe. Les parents d’une personne atteinte du syndrome de Cockayne ont un gène muté et un gène normal. Étant donné que le trait du syndrome de Cockayne est récessif, les parents ne développeront pas le syndrome. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Cockayne aura deux copies des gènes mutés en question, en recevant une de chaque parent.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Cockayne. Les traitements du syndrome ne peuvent traiter que les symptômes de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie doivent suivre une thérapie physique afin de maintenir la déambulation – la capacité de se déplacer – et d’éviter les contractures – lorsque les muscles ou les tendons du corps humain se raccourcissent de façon permanente. Les personnes atteintes devront également utiliser beaucoup de crème solaire pour limiter l’exposition au soleil et empêcher la lumière ultraviolette de détruire l’ADN. Ils peuvent également avoir à consulter plusieurs médecins spécialistes au cours de leurs traitements.