Le syndrome de Cowden est une maladie génétiquement héréditaire qui provoque la formation d’excroissances appelées hamartomes. Les hamartomes sont similaires aux tumeurs à certains égards, mais ne sont pas malins ; cependant, le syndrome augmente le risque de certains types de cancer. Le syndrome de Cowden est également connu sous le nom de maladie de Cowden ou syndrome d’hamartome multiple.
La plupart des cas de syndrome de Cowden se développent à la suite d’une mutation dans un gène suppresseur de tumeur appelé homologue de la phosphatase et de la tensine, ou PTEN. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont ceux qui peuvent conduire au développement du cancer lorsqu’ils subissent une mutation. Les mutations PTEN provoquent le cancer parce que le gène est impliqué dans le cycle de division de la cellule. Lorsque PTEN est muté, la cellule se divise de manière incontrôlable et peut donner naissance à une tumeur. Une mutation PTEN favorise donc la formation d’hamartomes et, en même temps, entraîne un risque accru de cancer.
Les hamartomes peuvent se former à divers endroits du corps. Les sites possibles de développement de l’hamartome comprennent la peau; les surfaces muqueuses telles que les voies nasales, le système urogénital et le tractus gastro-intestinal ; OS; et le système nerveux central. Les hamartomes cutanés se développent dans presque tous les cas. Le risque de cancer de la thyroïde est nettement accru chez les personnes atteintes de cette maladie, et le risque de cancer du sein est considérablement accru chez les femmes.
Le syndrome de Cowden est une maladie rare avec une prévalence approximative d’un cas pour 200,000 XNUMX personnes. Ce chiffre est une estimation approximative, cependant, car la maladie n’est pas facile à diagnostiquer. Dans la plupart des cas, le diagnostic survient après qu’un ou plusieurs hamartomes se soient développés sur le corps; cela peut se produire à tout moment et à n’importe quelle étape de la vie.
Cette condition n’est pas curable, car elle est causée par une mutation cellulaire héréditaire qui ne peut être évitée. Le traitement du syndrome de Cowden implique un dépistage régulier du développement de cancers auxquels la personne atteinte est sensible. Lors du diagnostic, une personne subit généralement un examen physique complet pour établir une base de référence pour la maladie. À intervalles réguliers, il subira un nouvel examen pour détecter un cancer ou des modifications cellulaires pouvant conduire au cancer. Les examens sont effectués sur une base annuelle et comprennent des tests d’imagerie diagnostique tels que l’IRM et la tomodensitométrie, ainsi que des analyses de sang et d’autres tests de laboratoire.
Le cancer est la complication possible la plus fréquente du syndrome. Un ou plusieurs types peuvent se développer, notamment le cancer du sein, de la thyroïde, du côlon, du poumon, de l’utérus, de la vessie et des os. Environ 40 % des personnes atteintes du syndrome développeront au moins un type de cancer ; beaucoup sont curables, à condition que la maladie soit détectée tôt.