Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique qui peut provoquer un certain nombre de symptômes différents. La condition résulte d’une délétion ou d’une anomalie du chromosome 22 au cours des premiers stades de développement. Selon la taille de la délétion et les gènes compromis, les patients atteints du syndrome de DiGeorge peuvent présenter des symptômes très différents. La plupart des cas, cependant, impliquent un certain degré de suppression du système immunitaire, des malformations cardiaques et des anomalies physiques telles que des fentes labiales. Le traitement peut impliquer une intervention chirurgicale pour corriger les défauts et une prise en charge médicale à vie des problèmes du système immunitaire.
La plupart des cas de syndrome de DiGeorge surviennent spontanément en raison d’un défaut génétique aléatoire. Cependant, il est possible qu’un porteur d’un chromosome 22 mal formé transmette la maladie à sa progéniture. Le chromosome 22 contient les gènes qui, entre autres fonctions, favorisent le développement des glandes thyroïde et parathyroïde. Le syndrome de DiGeorge peut entraîner des glandes absentes ou défectueuses qui sont incapables de produire des lymphocytes T, qui sont essentiels au fonctionnement du système immunitaire.
En plus d’affaiblir le système immunitaire, les formes sévères du syndrome de DiGeorge peuvent entraîner des anomalies du muscle cardiaque, des reins et du visage. De nombreux nourrissons ont une petite tête, des oreilles carrées et des fentes labiales et palatines. Un bébé peut avoir des difficultés à s’alimenter, à entendre et à voir en raison de malformations faciales, et un certain nombre de nourrissons atteints souffrent de retard mental. Le développement physique et mental est généralement retardé et les enfants sont généralement beaucoup plus petits et plus faibles que leurs pairs.
Un médecin qui soupçonne le syndrome de DiGeorge consulte généralement une équipe de spécialistes pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques et des dépistages sanguins sont utilisés pour rechercher une délétion du chromosome 22 et des taux anormalement bas de globules blancs. Des radiographies, des tomodensitogrammes et d’autres tests d’imagerie sont effectués pour évaluer la gravité des malformations cardiaques. Étant donné que la maladie peut être héréditaire, les parents sont généralement invités à subir également des tests de diagnostic pour vérifier les défauts du chromosome 22.
Le traitement du syndrome de DiGeorge dépend des symptômes présents. Une intervention chirurgicale d’urgence est nécessaire si les malformations cardiaques sont suffisamment graves pour provoquer un arrêt cardiaque. Des interventions chirurgicales supplémentaires tout au long de la petite enfance peuvent être effectuées pour corriger les déformations faciales, et des suppléments hormonaux peuvent être prescrits pour compenser le mauvais fonctionnement de la thyroïde. Les appareils auditifs, l’orthophonie et les programmes d’éducation spéciale sont importants pour que de nombreux enfants réalisent leur plein potentiel à l’école. Avec des soins médicaux et des services de santé mentale continus, la plupart des patients peuvent atteindre une espérance de vie normale et conserver un certain degré d’indépendance.