Le syndrome de Down ou trisomie 21 fait référence à la présence de trois chromosomes au lieu de deux 21e dans chacune des cellules du corps. Cela entraîne des troubles cognitifs, une apparence légèrement différente et un risque de certains problèmes de santé ou malformations congénitales. Le mosaïcisme est un terme utilisé pour décrire une condition où les gens ont différents types de cellules dans le corps. Le syndrome de Mosaic Down peut donc être compris comme une condition dans laquelle les gens ont des cellules avec l’arrangement de la trisomie 21 et des cellules qui ne possèdent que deux chromosomes #21.
Le syndrome de Down en mosaïque reste une variante rare de la trisomie 21, et il est généralement testé dans un échantillon de sang. Les médecins recherchent des preuves de la présence de cellules avec l’arrangement normal pour montrer si cette condition est présente. Le nombre de cellules normales est exprimé en pourcentage basé sur les cellules de trisomie. Une mesure de 80 cellules de trisomie sur 100 serait appelée mosaïcisme à 80 %. Les pourcentages peuvent varier selon la partie du corps testée.
D’un point de vue logique, il serait logique de penser que des pourcentages inférieurs de mosaïcisme correspondraient toujours à une expression moindre du syndrome de Down. Ce n’est pas nécessairement le cas, et il ne semble pas que ce pourcentage prédise toujours le degré auquel les gens sont touchés. En général, on peut dire que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent moins de symptômes, mais ce n’est pas toujours le cas.
Bien qu’il s’agisse d’une variante médicalement intéressante, ce type de syndrome de Down est parfois tout aussi susceptible que la trisomie 21 totale de présenter les symptômes suivants :
Altération de la cognition, qui peut être légère à majeure
Aspect caractéristique de petites mains, cou court, yeux inclinés, petite bouche, nez aplati et petite taille
Grand risque de malformations cardiaques congénitales (environ 50 % des enfants atteints du syndrome de Down)
Risque plus élevé de leucémie et de dysfonctionnement thyroïdien
Plus de probabilité de problèmes de vision et d’audition
Il existe d’énormes différences entre le syndrome de Mosaic Down et l’expression standard du syndrome. Premièrement, la plupart des cas de Down sont diagnostiqués avant la naissance ou à la naissance. Le mosaïcisme peut ne pas être diagnostiqué avant que les enfants n’aient entre 1 et 4 ans. Il est également vrai que le syndrome de Mosaic Down est beaucoup plus rare que la trisomie 21 standard. On estime que 3% des cas de Downs présentent un mosaïcisme.
L’enfant atteint de trisomie 21 ou syndrome de Down en mosaïque a beaucoup de difficultés à surmonter. Ces enfants peuvent avoir besoin de plus d’interventions médicales qu’un enfant sans troisième chromosome #21 et ils bénéficient également d’opportunités d’apprentissage précoce. Malgré les déficits qui accompagnent cette condition, bon nombre de ces enfants peuvent réussir, être intégrés dans les environnements scolaires jusqu’à un certain point et occuper un emploi à l’âge adulte tout en vivant de manière indépendante ou semi-indépendante dans un cadre de vie de groupe.