Le test de Guthrie est un test sanguin qui est effectué sur les nouveau-nés. Le test est utilisé pour détecter une maladie génétique héréditaire appelée phénylcétonurie. Le trouble est causé par un défaut de la voie métabolique qui décompose l’acide aminé phénylalanine. Si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie peut entraîner une déficience intellectuelle sévère et une détection précoce via ce test est vitale.
Également connu sous le nom de test d’inhibition bactérienne de Guthrie, le test de Guthrie est largement utilisé en Europe, en Amérique du Nord et en Australasie. Dans certains pays, le test est utilisé pour dépister d’autres maladies en plus de la phénylcétonurie. Les conditions supplémentaires qui peuvent être testées comprennent la fibrose kystique, l’hypothyroïdie congénitale et l’anémie falciforme. Chacune de ces conditions supplémentaires est recherchée à l’aide d’une méthode différente, mais le même échantillon de sang peut être utilisé pour tous les tests.
Le test d’inhibition bactérienne de Guthrie a été développé dans les années 1960 par un médecin et microbiologiste américain nommé Robert Guthrie. Le test a été initialement conçu pour dépister la présence de phénylcétonurie chez les nouveau-nés. Lorsque la présence de ce trouble métabolique est découverte peu après la naissance, le nourrisson affecté peut être protégé contre la déficience intellectuelle et d’autres effets secondaires grâce à un régime pauvre en protéines qui limite l’apport en phénylalanine.
Le test de Guthrie détecte des niveaux accrus de phénylalanine dans le sang grâce à l’utilisation d’une culture bactérienne qui nécessite la croissance de la phénylalanine. Un échantillon de sang est prélevé pour ce test le sixième ou le septième jour après la naissance. Il est important d’attendre plusieurs jours après la naissance avant de prélever l’échantillon de sang pour assurer une lecture précise.
L’échantillon de sang est incubé avec une espèce bactérienne appelée Bacillus subtilis et un produit chimique appelé B-2-thiénylalanine, qui inhibe la croissance des bactéries en agissant comme un agoniste de la phénylalanine. Cela signifie qu’il empêche les bactéries de se nourrir de la phénylalanine disponible dans le milieu de culture. Un échantillon de sang d’un bébé atteint de phénylcétonurie fournit suffisamment de phénylalanine supplémentaire pour que les bactéries se développent malgré la présence de l’agoniste B-2-thiénylalanine.
Par conséquent, un test de Guthrie positif pour la phénylcétonurie est un test dans lequel la culture bactérienne est capable de se développer. Lorsque la culture bactérienne ne peut pas se développer, le test est négatif. Lorsqu’un résultat de test positif est obtenu, le médecin du bébé est contacté. Le médecin organise ensuite des tests supplémentaires pour déterminer pourquoi les niveaux de phénylalanine sont élevés. Il s’agit d’une considération importante, car la phénylcétonurie représente moins de 10 % des résultats positifs du test de Guthrie. Par exemple, des résultats faussement positifs peuvent être obtenus chez des nourrissons nés prématurément ou qui ont été traités avec des antibiotiques dans la semaine suivant la naissance.