Le syndrome d’Opitz-Kaveggia est un syndrome génétique lié au chromosome X. Aussi connue sous le nom de syndrome FG, ou FGS, cette maladie rare provoque des retards de développement et des anomalies physiques. Les caractéristiques du syndrome de FG comprennent les troubles mentaux, l’hyperactivité, les anomalies intestinales, les déformations faciales et la perte du corps calleux. De nombreux enfants meurent en bas âge à cause d’un dysfonctionnement des intestins ou du cerveau; s’ils vivent, ils doivent composer avec des caractéristiques qui changent leur vie à long terme.
Plusieurs caractéristiques physiques sont typiques d’une personne atteinte du syndrome de FG. Les déformations faciales comprennent un front haut, une lèvre supérieure fine, des oreilles basses et une grosse tête proportionnelle au corps. Les problèmes de membres typiques de cette maladie génétique comprennent les grands pouces, les gros orteils et les pieds plats. Chaque enfant a un mélange unique de caractéristiques physiques et mentales qui se combinent pour former sa variété particulière de syndrome de FG.
Les problèmes de santé sont courants chez les enfants souffrant de FGS. Les infections de l’oreille et les maladies des voies respiratoires supérieures sont des phénomènes récurrents qui nécessitent une attention particulière. Les anomalies intestinales comprennent la constipation, les malformations intestinales et les difficultés à manger. Les problèmes d’estomac et d’intestin peuvent devenir si graves qu’une sonde d’alimentation est nécessaire.
Les déformations du visage peuvent inclure une fente ou une fente palatine partielle qui nécessite une intervention chirurgicale pour corriger. La croissance anormale des dents et les difficultés de déglutition sont un autre symptôme du syndrome de FG. Les yeux bas, inclinés et très espacés sont également caractéristiques des enfants atteints de ce trouble récessif lié à l’X.
Les anomalies neurologiques sont les caractéristiques les plus sévères du syndrome de FG. Les enfants peuvent avoir des retards de développement et des troubles d’apprentissage, mais ils peuvent aussi avoir un retard mental plus extrême. Les crises peuvent survenir légèrement ou plus gravement chez les enfants souffrant de cette maladie génétique. À l’extrême, les enfants atteints du syndrome de FG peuvent manquer leur corps calleux, une partie du cerveau qui relie les hémisphères du cerveau. Sans cela, la communication peut être extrêmement difficile.
Les difficultés comportementales sont un autre aspect de ce syndrome et peuvent inclure un trouble déficitaire de l’attention, un comportement obsessionnel compulsif, être désireux de plaire, avoir de l’anxiété et demander de l’attention. Des personnalités extraverties et pleines d’esprit peuvent souvent être observées dans ce syndrome. Ces humeurs peuvent également se transformer rapidement en anxiété et crises de colère.
Il existe une myriade de combinaisons des différentes caractéristiques qui forment le syndrome d’Opitz-Kaveggia. Aucun enfant n’a exactement les mêmes besoins physiques, mentaux ou comportementaux lorsqu’on lui diagnostique ce trouble. Chaque enfant a besoin d’une évaluation et d’un plan de traitement individualisés en fonction de ses caractéristiques spécifiques du syndrome de FG.