L’anémie méditerranéenne, également appelée thalassémie, est une maladie du sang héritée de gènes défectueux chez l’un ou les deux parents. Les personnes atteintes ont moins d’hémoglobine et moins de globules rouges que la normale. L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène dans tout le corps et de transporter le dioxyde de carbone vers les poumons pour être expiré. Lorsque le corps n’a pas suffisamment d’oxygène fourni à ses organes et tissus, cela provoque de la fatigue.
Les symptômes les plus courants de l’anémie méditerranéenne sont la fatigue et la faiblesse dues au manque d’oxygène distribué dans tout le corps. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également ressentir un essoufflement, une pâleur inhabituelle ou un jaunissement de la peau appelé jaunisse. Les symptômes vont de légers à graves et peuvent être présents dès la naissance. Certains patients ne présentent aucun symptôme, tandis que d’autres peuvent ne montrer des signes de la maladie que plus tard dans la vie.
Les patients atteints d’anémie méditerranéenne peuvent obtenir une surabondance de fer dans leur circulation sanguine à cause de la maladie ou de transfusions sanguines fréquentes. Les infections sont également fréquentes en raison des transfusions sanguines et peuvent être graves, comme dans le cas de l’hépatite. Les cas graves peuvent provoquer des déformations osseuses, une hypertrophie de la rate, un ralentissement de la croissance et des problèmes cardiaques, notamment une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux.
Des tests sanguins pour mesurer la quantité de fer dans le sang, la quantité de globules rouges et la distribution de l’hémoglobine sont effectués pour diagnostiquer ce trouble chez les enfants. Des tests prénatals peuvent également être effectués si les parents sont porteurs des gènes défectueux responsables de la maladie. Les méthodes de test prénatal comprennent un prélèvement de villosités choriales du placenta à environ 11 semaines, une amniocentèse du liquide amniotique à 16 semaines et un prélèvement de sang fœtal après 18 semaines.
Le traitement des cas bénins est généralement minime, bien que les patients puissent avoir besoin de transfusions sanguines périodiquement. Les transfusions sanguines sont courantes après une intervention chirurgicale, une infection et un accouchement. Les personnes atteintes d’anémie méditerranéenne sévère ont souvent besoin de transfusions sanguines plus fréquentes. Le fer peut s’accumuler rapidement dans la circulation sanguine après de multiples transfusions, c’est pourquoi des chélateurs du fer sont souvent administrés pour aider le corps à éliminer l’excès de fer. Dans de rares cas graves, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut être administrée si un donneur approprié peut être trouvé, mais ces procédures sont risquées et sont donc réservées en dernier recours.
La plupart des symptômes de l’anémie méditerranéenne peuvent être gérés en suivant quelques directives de santé de base et des changements de mode de vie. Les patients doivent éviter les excès de fer et suivre un régime nutritif riche en acide folique, calcium, zinc et vitamine D pour favoriser la production de nouveaux globules rouges et maintenir les os en bonne santé. Étant donné que le risque d’infection est élevé, il est essentiel que les patients reçoivent une vaccination annuelle contre la grippe et restent à jour sur les autres vaccins.