Le syndrome de Maroteaux Lamy est une maladie métabolique génétique rare qui porte le nom des médecins français qui ont d’abord décrit la maladie. Certains des symptômes les plus courants associés au syndrome de Maroteaux Lamy comprennent un retard de croissance, une raideur articulaire et des anomalies osseuses. Les maladies cardiaques et la présence de hernies sont également courantes chez les personnes atteintes de ce trouble. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour ces conditions médicales, la thérapie de remplacement enzymatique peut être utile pour aider à gérer la maladie. Toute question ou préoccupation personnalisée concernant le syndrome de Maroteaux Lamy doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Cette condition est causée par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène responsable du syndrome de Maroteaux Lamy. Il est possible d’être porteur du gène défectueux sans en être lui-même atteint. Un enfant né de parents porteurs de ce gène défectueux a une chance sur quatre de développer la maladie.
Les symptômes du syndrome de Maroteaux Lamy sont tous de nature physique, car l’intellect n’est généralement pas affecté. L’un des premiers signes que quelque chose n’est pas tout à fait normal est un retard dans l’apprentissage de la marche. Des tests supplémentaires peuvent révéler des mouvements articulaires restreints et des anomalies impliquant la forme de certains os, en particulier ceux de la colonne vertébrale. Dans les cas les plus graves, l’abdomen peut faire saillie de manière significative.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Maroteaux Lamy sont diagnostiquées à un moment donné avec une hernie ou une saillie d’une partie de l’intestin à travers la paroi abdominale. La chirurgie est généralement nécessaire pour réparer la hernie afin de prévenir des complications potentiellement mortelles. Les maladies cardiaques ou d’autres problèmes cardiaques sont extrêmement courants, car la majorité des personnes diagnostiquées avec cette maladie développeront une forme de dysfonctionnement cardiaque, impliquant généralement au moins une valve cardiaque défectueuse. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les lésions cardiaques, bien que cette méthode de traitement soit généralement retardée autant que possible en raison des risques associés à la chirurgie cardiaque,
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Maroteaux Lamy, et le traitement vise à soulager des symptômes spécifiques. Des problèmes potentiellement graves tels que des problèmes cardiaques ou le développement de hernies nécessitent généralement une intervention chirurgicale. Des dispositifs de soutien tels que des appareils orthodontiques, des béquilles ou des fauteuils roulants peuvent être utilisés dans le but d’accroître la mobilité et l’indépendance. D’autres symptômes sont traités selon les besoins, ce qui rend très importante une communication claire et fréquente avec le médecin superviseur.