Le syndrome de Morquio est un trouble métabolique rare caractérisé par l’incapacité à décomposer de longues chaînes de sucres. Ces chaînes s’accumulent dans le corps, causant des dommages aux organes et au cerveau puisqu’elles ne peuvent pas être éliminées. Il est considéré comme un trouble du métabolisme des glucides. Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Morquio, avec un traitement axé sur la gestion des symptômes au fur et à mesure qu’ils surviennent. Les taux d’incidence varient selon la population et les statistiques ne sont pas très fiables. Les estimations de fréquence incluent une naissance sur 40,000 75,000, une naissance sur 200,000 XNUMX et une naissance sur XNUMX XNUMX.
Ce trouble métabolique est une maladie génétique récessive. Pour développer le syndrome de Morquio, quelqu’un doit hériter du gène des deux parents. Les parents seront généralement des porteurs asymptomatiques car ils ont un gène fonctionnel qui surmonte le gène Morquio. Deux types sont reconnus, l’un se distinguant par une absence totale de production d’une enzyme nécessaire et l’autre par un déficit enzymatique. Dans les deux cas, la production d’enzymes insuffisante signifie que le corps n’a pas les outils nécessaires pour traiter les sucres longs.
Également connu sous le nom de mucopolysaccharidose IV, le syndrome de Morquio a été identifié pour la première fois dans les années 1920. L’une des caractéristiques déterminantes est le nanisme, commun à tous les patients. Les personnes développent également une hypermobilité articulaire, des doigts agrandis, des dents très espacées et des cages thoraciques agrandies qui peuvent prendre la forme d’une cloche. Les anomalies de la colonne vertébrale et du cœur sont courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Morquio, et les personnes peuvent courir un risque de dommages progressifs. Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Morquio doivent considérer le fait qu’elles peuvent être porteuses du gène même si elles ne présentent aucun symptôme.
Les problèmes courants auxquels les personnes atteintes du syndrome de Morquio sont confrontées comprennent l’insuffisance cardiaque, les problèmes de vision et l’instabilité de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner des difficultés à marcher et un inconfort dans certaines positions. Les personnes risquent également de subir des dommages aux organes et des défaillances causées par l’accumulation de longues chaînes de sucres. Le nanisme associé à cette condition peut également être socialement gênant pour certains patients, car ils peuvent ne pas se sentir à l’aise dans la société en raison de l’attention attirée par leur taille.
Le traitement du syndrome de Morquio est axé sur la gestion des symptômes et l’identification rapide des complications afin qu’elles puissent être traitées. Les patients peuvent consulter plusieurs médecins différents pour obtenir de l’aide dans la gestion de la maladie, et diverses options de traitement, y compris des étapes prophylactiques telles que la fusion vertébrale, sont disponibles. Lors de la sélection d’un médecin pour gérer le traitement, il est conseillé d’en trouver un qui a de l’expérience avec des patients atteints de cette maladie.