Le syndrome du naevus basocellulaire, également connu sous le nom de syndrome de Gorlin, est une maladie génétique qui provoque diverses croissances anormales et dysfonctionnements des organes et systèmes internes du corps. Il affecte principalement la peau et provoque le cancer de la peau, mais peut également provoquer des excroissances sur les os ou les organes internes, ainsi que la dégradation des vaisseaux sanguins ou du système nerveux. Le syndrome peut survenir également chez tous les hommes ou femmes qui ont un parent atteint du syndrome, mais les symptômes peuvent ne pas être apparents avant l’adolescence.
Lorsqu’un enfant est conçu, il reçoit des gènes de chaque parent qui déterminent avec quels types de caractéristiques il naîtra. La cause du syndrome de naevus basocellulaire est une mutation dans le gène, connu sous le nom de PTCH, qui est responsable de la suppression des croissances cellulaires anormales qui entraînent des tumeurs. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie que l’enfant contractera automatiquement la maladie même si un seul parent en est atteint.
Le symptôme le plus courant du syndrome de naevus basocellulaire est le carcinome basocellulaire, une forme de cancer de la peau qui provoque des plaies ouvertes sur la peau. La majorité des cas de cancer de la peau sont dus à l’exposition au soleil ou aux rayons ultraviolets des lits de bronzage, mais les personnes atteintes du syndrome ont des cellules cutanées plus sensibles au cancer, même avec une protection. Le cancer de la peau se développe généralement sans avertissement au moment où une personne atteinte du syndrome atteint l’adolescence. Le carcinome basocellulaire n’est généralement pas mortel et peut être traité en supprimant chirurgicalement les excroissances ou en utilisant une radiothérapie pour tuer les cellules cancéreuses.
Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire auront généralement de légères déformations faciales à la suite de tumeurs ou de dommages à la structure osseuse. Ils peuvent avoir des sourcils qui dépassent plus que la normale, ainsi que des yeux très espacés. Dans les cas plus graves du syndrome, une personne peut avoir des os de la mâchoire déformés qui font que la mâchoire dépasse plus que d’habitude.
Les autres symptômes du syndrome du naevus basocellulaire peuvent varier considérablement en fonction de la personne et des organes ou systèmes corporels touchés. Les tumeurs peuvent survenir sur n’importe quel organe, mais ont tendance à être plus fréquentes dans le cerveau chez les personnes atteintes du syndrome. Si la maladie provoque des dysfonctionnements du système nerveux, une personne risque de devenir mentalement retardée, sourde ou aveugle. Étant donné que les symptômes et les complications du syndrome de naevus basocellulaire varient d’une personne à l’autre, il n’existe pas d’option de traitement universelle. Une personne atteinte du syndrome devra souvent consulter des spécialistes pour traiter les complications spécifiques ; cependant, le syndrome lui-même n’a pas de remède.