Le syndrome de Wiskott-Aldrich, également connu sous le nom de syndrome d’eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience, est une maladie rare qui perturbe les cellules sanguines et le système immunitaire chez la plupart des hommes de tous horizons. Maladie héréditaire grave pouvant entraîner la mort, le syndrome se caractérise par une numération plaquettaire significativement faible, des infections fréquentes et une inflammation de la peau. Bien que la maladie augmente également le risque de leucémie et de lymphome, le syndrome de Wiskott-Aldrich est traitable.
Causé par une mutation des cellules sanguines et des cellules immunitaires, le syndrome de Wiskott-Aldrich affecte environ 1 à 10 naissances par million à travers le monde. Une personne souffrant de cette maladie a une perturbation de la protéine responsable de la transmission des signaux de la surface cellulaire au cytosquelette d’actine, un réseau de fibres qui composent la constitution de base de la cellule. Les mutations font que les cellules ont des difficultés à se développer correctement et à s’attacher à d’autres cellules.
Le gène lié au syndrome de Wiskott-Aldrich se trouve sur le chromosome X, un chromosome sexuel. Les hommes sont plus sujets à la maladie car ils n’ont besoin que d’un seul des chromosomes X déformés pour hériter de la maladie. Pour qu’une femme hérite du syndrome, elle devrait recevoir deux chromosomes X déformés.
Avec un faible nombre de plaquettes, une personne atteinte de la maladie est sujette à des ecchymoses et à des saignements faciles, car leur manque de plaquettes oblige le corps à lutter contre le contrôle des saignements. Les saignements dans la peau peuvent entraîner de minuscules taches bleues et rouges qui ressemblent à des ecchymoses. Le faible taux de plaquettes entraîne également des selles sanglantes, des gencives sanglantes et des saignements de nez persistants. Plus grave, une personne peut développer une hémorragie cérébrale et les nourrissons peuvent être obligés de porter un casque pour se protéger des blessures à la tête jusqu’à ce que les taux de plaquettes augmentent.
Avec un syndrome immunitaire compromis, une personne atteinte de la maladie est également sensible à une multitude d’infections. Une personne peut contracter des maladies mineures telles que des otites, des infections respiratoires et une sinusite. Pas aussi courant, un individu peut développer des maladies plus graves telles que l’empoisonnement du sang et la méningite.
Un autre symptôme classique du syndrome est l’eczéma, une inflammation sévère de la peau. L’inflammation peut se produire sur tout le corps d’une personne. L’eczéma provoque tellement de démangeaisons chez une personne qu’elle peut même se gratter pendant qu’elle dort. Souvent, une personne se gratte jusqu’à ce qu’elle saigne.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich provoque des ravages dans le système immunitaire et peut entraîner une inflammation des vaisseaux sanguins dans les organes internes. L’inflammation est souvent associée à de la fièvre et des éruptions cutanées. Un autre trouble immunitaire qui peut survenir est l’anémie, dans laquelle les globules rouges d’une personne sont tués par des anticorps.
Bien que le trouble soit potentiellement mortel, une personne peut toujours mener une vie saine et productive. L’une des méthodes de traitement les plus efficaces est une greffe de moelle de donneur si elle est effectuée avant l’âge de 6 ans. Le traitement implique souvent des suppléments de fer pour protéger contre la perte de sang. Dans les cas plus graves, des transfusions de plaquettes et une chirurgie d’ablation de la rate peuvent être envisagées.