Le syndrome des pleurs du chat, également connu sous le nom de syndrome 5p moins ou cri-du-chat, est une affection qui survient lorsqu’une partie du chromosome cinq est absente. Ce syndrome affecte les caractéristiques physiques des personnes nées avec, leur donnant généralement des oreilles basses et des yeux écarquillés. Le syndrome des pleurs du chat est également lié à un retard de développement, à un faible poids à la naissance et à une faible intelligence. Bien que la plupart des cas de cette maladie ne soient pas génétiques, l’hérédité du syndrome du cri du chat est possible. La condition est ainsi appelée parce que les nourrissons affectés ont un cri similaire à celui d’un chat domestique.
D’autres signes courants du syndrome comprennent une bave excessive, d’autres traits du visage distincts et inhabituels et un retard important de la parole. Les hanches disloquées, la fente labiale et les maladies rénales rares sont des symptômes moins courants du syndrome des pleurs du chat. En raison de l’atteinte du larynx et du système nerveux, le cri du nourrisson ou de l’enfant ressemble beaucoup à celui d’un chat qui miaule. Certains poussent à partir du cri aigu caractéristique, bien que la plupart gardent le cri à l’âge adulte. Les traits inhabituels du visage et la petite tête peuvent devenir moins distincts à mesure que l’enfant atteint l’adolescence et ne sont normalement pas visibles par un profane.
Ce syndrome de délétion chromosomique est l’un des plus courants chez l’homme. Le plus souvent, cela se produit de manière aléatoire lorsque l’ovule ou le sperme se forme. Parfois, le syndrome du cri du chat est hérité d’un parent qui possède également un certain type de syndrome chromosomique. Les filles naissent avec la maladie un peu plus souvent que les garçons, et toute origine ethnique peut être affectée. Même ainsi, la condition n’est pas courante, bien que des tests génétiques puissent être effectués si un futur parent est préoccupé par cette possibilité.
Il n’y a pas de remède ou de traitement spécifique pour le syndrome des pleurs du chat. Les divers symptômes, tels que le retard mental ou les problèmes d’élocution, peuvent être traités. De nombreuses personnes touchées peuvent ne jamais être capables de fonctionner pleinement dans la société ou de prendre soin d’elles-mêmes. Certains, cependant, sont capables de saisir suffisamment bien leur langue principale pour communiquer verbalement. La gravité du syndrome du cri du chat dépend fortement de la quantité et de la partie manquante du chromosome cinq.
Même si le syndrome du cri du chat est très rare, de nombreux groupes et associations caritatives ont été fondés dans le monde pour venir en aide aux personnes touchées. Certaines organisations tiennent une base de données des membres pour les tenir régulièrement informés des réunions et des avancées concernant le syndrome. Les organismes de bienfaisance financent généralement des recherches supplémentaires ou un soutien aux familles touchées par le syndrome.