L’ectopie cérébelleuse est une affection cérébrale dans laquelle les lobes à la base du cervelet, appelés amygdales cérébelleuses, pénètrent dans le trou à la base du crâne. Cette structure, appelée foramen magnum, est conçue pour accueillir la base du tronc cérébral et de la moelle épinière. Lorsque les amygdales cérébelleuses hernie à travers cette ouverture, le patient peut éprouver des complications médicales, dont la gravité peut varier en fonction de l’étendue de la saillie.
Une hernie sévère est connue sous le nom de malformation de Chiari, tandis que l’ectopie cérébelleuse implique des protubérances moins importantes qui ne répondent pas tout à fait aux directives pour un diagnostic de Chiari. Certains patients peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l’âge adulte, tandis que dans d’autres cas, les problèmes neurologiques se développent pendant la petite enfance et peuvent devenir plus apparents avec le temps. Le traitement peut être disponible via un neurochirurgien.
Les patients atteints d’ectopie cérébelleuse ont parfois des problèmes d’équilibre et peuvent présenter des symptômes tels que des maux de tête, une vision floue et des vertiges. La compression peut se produire le long du cervelet et du tronc cérébral et peut créer des symptômes variables d’un patient à l’autre. Ces symptômes peuvent s’aggraver avec le temps en réponse à l’accumulation de pression.
Une étude d’imagerie médicale peut montrer la position du cervelet et peut révéler la saillie révélatrice des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum. Un radiologue peut déterminer l’étendue de la maladie pour aider un médecin à établir un diagnostic précis. Dans certains cas, une approche attentiste peut être conseillée, tandis que dans d’autres, la chirurgie peut être considérée comme une option. Pendant la chirurgie, il peut être possible de soulager la pression et de rendre le patient plus confortable.
Les origines de l’ectopie cérébelleuse ne sont pas bien comprises. La maladie est de nature congénitale et progresse au cours de la vie du patient à mesure que le cerveau se développe et se déplace à l’intérieur du crâne, bien que dans les cas bénins, elle puisse ne pas être apparente avant l’adolescence ou l’âge adulte. Les médicaments peuvent aider à la gestion des cas principalement caractérisés par la douleur et l’inconfort, tandis que des options plus agressives peuvent devoir être envisagées si un patient éprouve des difficultés importantes en raison de la maladie.
Les groupes de soutien à l’ectopie cérébelleuse, ainsi que les organisations dédiées à l’information Chiari, ont souvent des informations pour les patients et les familles. Cette information peut aider les gens à prendre des décisions éclairées concernant leurs soins médicaux. Il peut également mettre les patients en contact avec des prestataires de soins et des essais cliniques qui pourraient offrir un éventail d’options de traitement plus large que celui qui pourrait être disponible par le biais d’un neurologue qui ne se concentre pas spécifiquement sur la gestion de cette maladie.