La plupart des traits, à la fois physiques et comportementaux, sont transmis du parent à la progéniture, bien que certains changements puissent survenir en raison d’une mutation ou d’une erreur dans le code génétique. Les gènes trouvés dans les cellules de tous les organismes portent les informations nécessaires à l’expression de tous les traits. Au cours de la reproduction sexuée, la progéniture hérite d’un gène pour chaque caractéristique d’un parent et d’une autre copie de l’autre parent. Les gènes autosomiques dominants sont une façon dont les gènes sont hérités. Le terme de genèse autosomique dominante est souvent utilisé pour décrire le mode de transmission de certaines maladies et troubles.
Les gènes sont à la base de toutes les caractéristiques d’un organisme et existent sous plusieurs formes, appelées allèles. Les différents allèles de chaque gène codent pour différents types de la même caractéristique. Par exemple, la couleur des yeux est déterminée par le même gène, mais les différences de couleur sont dues aux différents allèles de ce gène.
Tous les allèles d’un gène ne sont pas exprimés de manière égale. Souvent, lorsqu’une cellule a différents allèles pour le même gène, un allèle a préséance sur l’autre. La caractéristique qui est exprimée est dominante par rapport à celle qui ne l’est pas. Poursuivant avec l’exemple simplifié de la couleur des yeux, la couleur des yeux marron est dominante par rapport à la couleur des yeux bleus. Si une personne a un allèle pour les yeux marrons et un allèle pour les yeux bleus, la personne aura les yeux marrons.
Tous les gènes existent sur de longs brins d’ADN appelés chromosomes. Les organismes qui se reproduisent sexuellement ont deux types de chromosomes, les autosomes et les chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont les deux chromosomes qui déterminent le sexe de l’organisme, tandis que les autosomes sont tous les autres chromosomes. Les gènes autosomiques dominants sont l’hérédité des caractéristiques trouvées sur les autosomes, et non sur les chromosomes sexuels.
Les maladies et les troubles peuvent être causés par une mutation ou une erreur dans un gène transmis par les familles. L’hérédité autosomique dominante d’une maladie ou d’un trouble signifie que le gène anormal est situé sur l’un des autosomes et que l’allèle est dominant par rapport à la forme non mutée. Dans ces cas, une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie ou le trouble s’exprime chez la progéniture.
Si un parent a une mutation dans un allèle dominant d’un gène, il y a 50 % de chances qu’une progéniture ait également le gène anormal. Comme la mutation est localisée sur l’un des autosomes, le sexe de la progéniture n’affectera pas l’issue de la maladie ou du trouble. Un exemple courant de trouble causé par des gènes autosomiques dominants est la chorée de Huntington, ou maladie de Huntington.