L’hémophilie est une maladie du sang héréditaire qui entraîne une incapacité du sang à coaguler normalement. Les personnes souffrant de cette maladie peuvent saigner pendant une longue période, même à la moindre coupure ou blessure. Des ecchymoses inexpliquées sont également fréquentes. Bien que les saignements dus à des blessures externes soient un problème pour les personnes atteintes de la maladie et puissent être graves, le danger de l’hémophilie réside dans la tendance à saigner à l’intérieur. Les saignements dans les muscles et les articulations sont un symptôme douloureux courant, mais les principaux organes internes tels que le cerveau, la moelle épinière, le foie et d’autres systèmes critiques peuvent commencer à hémorragie de manière inattendue, mettant la vie d’une personne en danger imminent.
Cette maladie est causée par l’absence d’une protéine importante trouvée dans le sang normal qui aide à la coagulation. Les professionnels de la santé reconnaissent deux types différents d’hémophilie : le type A et le type B. Ces deux types diffèrent par le type de protéine qui est déficiente ou absente dans le sang. La protéine qui cause le type A est appelée protéine du facteur VIII, et l’hémophilie B est causée par la protéine appelée facteur IX.
Les deux types sont extrêmement rares; cependant, le type A est légèrement plus fréquent que le type B. L’hémophilie se rencontre presque exclusivement chez les hommes, bien que les femmes porteuses puissent présenter des symptômes bénins. Les cas individuels sont considérés comme légers, modérés ou graves en fonction de la carence des protéines qui aident normalement le sang à coaguler. Les personnes atteintes d’hémophilie légère n’ont généralement que 30 % du niveau moyen de la protéine de coagulation. La maladie modérée est le résultat de seulement 5 % du niveau normal de protéines, et les résultats graves de moins de 1 % de la présence normale de la protéine.
L’hémophilie est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie et les traitements modernes sont efficaces. La thérapie de remplacement de facteur utilisant des protéines synthétiques est le traitement le plus courant et le plus efficace. D’autres médicaments sont disponibles pour stimuler la production de protéines par le corps ou pour aider à la coagulation par d’autres moyens.
Dans l’histoire, l’un des cas les plus célèbres et les plus tragiques a affecté le futur héritier du trône de Russie. Fils de Nicolas II, le dernier tsar de Russie, Alexei souffrait d’hémophilie sévère. L’ignorance de la maladie à l’époque a amené les parents désemparés d’Alexei à faire confiance au mystique Raspoutine, qui a pu soulager l’enfant de sa maladie. Le pouvoir et l’autorité que Raspoutine a acquis grâce à ses capacités de guérison ont finalement conduit à la chute de l’Empire et à la disparition de la famille Romanov. Le trouble d’Alexei a inspiré la description courante de cette condition comme « la maladie royale ».