L’hyperplasie surrénale tardive fait référence à un trouble endocrinien congénital, associé à une hypertrophie des glandes surrénales, qui provoque une augmentation de la production d’aldostérone et une insuffisance de cortisol. L’hyperplasie surrénale tardive, ou hyperplasie surrénale non classique (NCAH), peut produire des symptômes après la petite enfance ou lorsqu’un individu atteint la prépubescence. Certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant la puberté ou le post-partum, tandis que d’autres ne présentent jamais les caractéristiques du trouble. L’hyperplasie surrénale tardive peut ne pas produire de symptômes mettant la vie en danger, mais une crise surrénale est une possibilité. Les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent la maladie à l’aide de tests sanguins, et le traitement dépend généralement de la gravité des symptômes.
L’hyperplasie congénitale des surrénales survient lorsqu’une mutation génétique entraîne la déficience d’une enzyme appelée 21-hydroxylase. Un apport insuffisant de cette enzyme particulière affecte le cortex surrénalien, perturbant l’équilibre de la production d’hormones. Les hormones affectées par le trouble comprennent l’aldostérone et le cortisol. Les enfants atteints d’hyperplasie surrénale tardive peuvent développer des symptômes visibles dès l’âge de deux ans, et la maturité physique peut apparaître cinq ans avant l’âge chronologique avec une croissance osseuse et musculaire accrue chez les garçons et les filles.
Malgré la poussée de croissance anormale, les enfants atteints d’hyperplasie surrénale tardive présentent généralement un retard de taille à l’âge adulte par rapport à leurs pairs. Les femmes peuvent développer des caractéristiques physiques liées à la puberté, mais éprouver une absence de règles, provoquant l’infertilité. Les filles peuvent également souffrir d’une affection douloureuse appelée syndrome des ovaires polykystiques. De nombreuses filles présentent des poils faciaux similaires à ceux que les garçons ressentent naturellement pendant la puberté ou même la calvitie masculine. Comme les garçons pubères, les filles peuvent également avoir des changements de voix.
Les garçons atteints de NCAH développent également des caractéristiques physiques adultes plus tôt que la normale. La croissance de la barbe apparaît inhabituellement tôt. Le pénis semble agrandi, mais les testicules restent petits, ce qui entraîne une diminution du nombre de spermatozoïdes et une stérilité possible. La perturbation hormonale associée à l’hyperplasie surrénale tardive pourrait également produire une acné kystique sévère chez les deux sexes ainsi que des troubles émotionnels et mentaux. Les enfants atteints de ce trouble souffrent souvent de troubles anxieux, de dépression ou de sautes d’humeur nécessitant une intervention médicale.
Un test sanguin du matin peut indiquer la présence de quantités insuffisantes ou anormalement élevées d’hormones surrénales. Les fournisseurs de soins de santé peuvent injecter aux patients une hormone hypophysaire et revérifier les taux sanguins pour détecter la présence de cortisol. Les enfants atteints d’hyperplasie surrénale tardive ont généralement peu ou pas de cortisol présent dans ces échantillons de sang. Le traitement peut impliquer un soulagement des symptômes et le remplacement des hormones manquantes ou insuffisantes. Les fournisseurs de soins de santé prescrivent généralement de l’hydrocortisone ou du cortisol lorsque le remplacement hormonal devient nécessaire.