L’hypogammaglobulinémie est un trouble dans lequel le système immunitaire du corps ne produit pas d’anticorps ou en produit une quantité réduite. Il a diverses causes, mais la plus courante est un déficit immunitaire primaire, généralement le résultat d’une mutation génétique qui empêche le système immunitaire de fabriquer des anticorps.
Dans un système immunitaire sain, les cellules appelées lymphocytes B fabriquent des anticorps en réponse à une infection bactérienne et virale. Les anticorps ont une variété de rôles, dont le plus important est de détruire les micro-organismes envahisseurs. Ceci est réalisé grâce à un processus appelé opsonisation, dans lequel les anticorps enrobent les micro-organismes et les rendent vulnérables à la destruction par d’autres types de cellules immunitaires.
Une personne atteinte d’hypogammaglobulinémie est donc très sensible aux infections bactériennes et, dans une moindre mesure, aux infections virales. Les symptômes tels que les infections bactériennes ou virales chroniques telles que le rhume, la grippe, l’amygdalite et la sinusite sont courants. Une diarrhée chronique, une maladie inflammatoire de l’intestin, une perte de poids et de la fatigue peuvent également en résulter. Les enfants atteints de ce déficit immunitaire ne parviennent souvent pas à se développer et peuvent présenter une insuffisance pondérale pour leur âge et plus petit que leurs pairs.
De nombreuses conditions différentes peuvent provoquer une déficience en anticorps. L’un des plus répandus est appelé déficit immunitaire commun variable, ou DICV. Ce déficit immunitaire peut être causé par une gamme de mutations génétiques différentes, chacune d’elles entraînant des défauts d’anticorps qui augmentent la susceptibilité à l’infection. Une autre maladie due à un déficit en anticorps, appelée agammaglobulinémie liée à l’X, est une maladie génétique héréditaire sur le chromosome X.
Le traitement le plus courant consiste en des injections régulières d’immunoglobulines IgG, également appelées gammaglobulines. Il s’agit d’une préparation d’anticorps extraite d’un don de sang. La gammaglobuline contient des anticorps extraits de personnes vaccinées contre ou exposées à des maladies courantes, telles que les oreillons, la varicelle, la grippe et les infections bactériennes. Ces anticorps fournissent ce qu’on appelle une immunité passive; il est passif car il n’a pas été généré par le propre système immunitaire du receveur.
Ce traitement est administré toutes les trois à quatre semaines, pour le reste de la vie du receveur. Il ne guérit pas l’hypogammaglobulinémie, mais réduit la susceptibilité aux infections chez les personnes atteintes. La qualité de vie et la durée de vie du receveur sont toutes deux nettement améliorées.
Le traitement à la gammaglobuline peut prévenir de nombreuses infections courantes, mais toutes ne peuvent pas être évitées. Les personnes présentant un déficit en anticorps prendront également généralement des antibiotiques dans tous les cas d’infection bactérienne, même mineure. Dans le cas d’infections chroniques, telles que la sinusite ou l’infection urinaire, un traitement à long terme avec des antibiotiques peut être nécessaire.