L’insomnie familiale mortelle (FFI) est une maladie cérébrale dégénérative extrêmement rare qui semble être de nature génétique. Cette maladie semble être présente dans moins de 30 familles dans le monde, bien qu’une étude et une analyse génétique supplémentaires puissent révéler davantage de familles qui y sont prédisposées. Il n’existe actuellement aucun remède contre l’insomnie familiale mortelle, bien que les médecins travaillent sur des traitements expérimentaux ; la plupart des médecins pensent que le meilleur espoir de traitement réside dans la thérapie génique.
Cette maladie est un type de maladie à prions, ce qui signifie qu’elle est causée par des protéines indésirables appelées prions. Les prions manquent de matériel génétique, se reproduisant par un comportement de repliement étrange qui provoque la mutation des protéines qui les entourent. Dans le cas de l’insomnie familiale mortelle, les patients qui héritent du gène dominant à l’origine de la maladie commenceront à présenter des symptômes entre 30 et 60 ans, car les prions attaquent le thalamus, la partie du cerveau responsable du sommeil.
Le premier signe d’insomnie familiale mortelle est l’incapacité de dormir, qui s’accompagne souvent d’attaques de panique et d’hallucinations. Au fur et à mesure que le patient passe des semaines et des mois sans dormir, il a tendance à perdre du poids et à sombrer dans la démence à mesure que le cerveau est de plus en plus endommagé. En fin de compte, le patient devient catatonique et totalement insensible avant de mourir.
Les premiers cas d’insomnie familiale mortelle ont été identifiés par un médecin italien, Ignazio Roiter. Malheureusement pour Roiter, ces cas étaient très proches de la maison, apparaissant parmi les membres de la famille de sa femme. Dans les recherches sur le sommeil de Roiter, il n’avait jamais rien rencontré de semblable à cette condition et il soupçonnait qu’il pourrait s’agir d’une maladie entièrement nouvelle. Lorsque le cerveau d’un des patients a été autopsié, il a révélé les plaques et les trous caractéristiques de la maladie à prions, confirmant ses soupçons.
Le sommeil est très important pour la santé humaine, bien que les médecins ne sachent pas vraiment pourquoi. Quiconque a déjà vécu une brève période d’insomnie sait que cela peut rendre la réflexion difficile, en plus d’être accablant et parfois de provoquer d’étranges symptômes neurologiques. Dans l’insomnie familiale mortelle, les victimes ne connaissent pas seulement une période d’insomnie : elles se réveillent un jour et ne se rendorment plus jamais.