Un chromosome en anneau est un chromosome dont les extrémités ont fusionné, créant une forme d’anneau. Étonnamment, la distorsion de la forme n’est en fait pas un problème ; l’information génétique sur le chromosome est toujours parfaitement lisible même si les bras sont pliés en anneau. Le problème est que l’information génétique est souvent déplacée ou supprimée lorsqu’un chromosome en anneau se forme et, par conséquent, les gènes de ce chromosome peuvent ne pas s’exprimer correctement. Cela peut entraîner des problèmes de santé qui vont des maladies congénitales au cancer.
Le mécanisme par lequel un chromosome en anneau se forme n’est pas entièrement compris. Dans certains cas, les extrémités semblent fusionner sans modification du matériel génétique à l’intérieur. Dans d’autres cas, une ou les deux extrémités sont coupées et les extrémités du chromosome fusionnent. Les chromosomes en anneau sont assez rares, mais ils se produisent, même sans mécanisme clair pour leur formation. Certains chercheurs souhaitent en savoir plus sur comment, quand et pourquoi ils se forment, dans le but de prévenir certaines affections causées par ce type d’anomalie chromosomique.
Généralement, les chromosomes en anneau se forment sous forme de mutations spontanées en réponse à des toxines, des radiations et des types d’exposition similaires. Parfois, le résultat est une cellule défectueuse qui meurt parce qu’elle ne peut pas survivre. Dans d’autres cas, une cellule peut devenir maligne ou anormale à cause d’un chromosome en anneau, ce qui pourrait conduire au développement d’anomalies plus importantes. Des chromosomes en anneau ont été observés dans certaines tumeurs cancéreuses, par exemple.
Les chromosomes en anneau peuvent également apparaître au cours du développement. Dans certains cas, cela peut entraîner des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner, dans lequel l’un des chromosomes X est un chromosome en anneau, ainsi que les chromosomes en anneau 14 et 15, ce qui peut entraîner des retards de développement. Ce défaut au niveau du chromosome 20 peut parfois conduire à une forme d’épilepsie. Les tests génétiques révéleront l’anomalie chromosomique, et des tests détaillés peuvent être utilisés pour en savoir plus sur les informations génétiques supprimées ou mutilées lors de la formation du chromosome en anneau.
Certaines personnes ont des chromosomes en anneau dans leur corps et n’en ont pas conscience, tandis que dans d’autres cas, un chromosome en anneau suspect peut être identifié peu de temps après la naissance. La diversité du spectre allant des retards de développement profonds à une existence parfaitement inconsciente illustre la diversité de la génétique humaine et le fait que les chromosomes sont en réalité beaucoup plus actifs dans le corps qu’on ne le pensait autrefois. Historiquement, les gens croyaient que les chromosomes restaient statiques tout au long de la vie, mais des preuves ont montré que les chromosomes dans diverses régions du corps changent en fait, parfois de manière assez radicale.