Un défaut du coussin endocardique (DPE), également connu sous le nom de défaut du canal auriculo-ventriculaire (AV), est une maladie cardiaque congénitale caractérisée par l’absence d’une paroi séparant les chambres du cœur. Le traitement de cette affection implique la fermeture chirurgicale des trous présents entre les cavités cardiaques et peut nécessiter plus d’une intervention chirurgicale. Si elle n’est pas traitée, il existe de graves complications associées à un DPE qui peuvent inclure une insuffisance cardiaque congestive et la mort.
Un fœtus peut développer une anomalie du coussin endocardique in utero. Les coussins endocardiques sont des parois qui séparent les quatre cavités cardiaques et forment les valves tricuspide et mitrale. Lorsque ces parois ne se développent pas, plusieurs complications graves peuvent survenir et affecter négativement la fonction pulmonaire et cardiaque. Un défaut du coussin endocardique peut se manifester de deux manières : soit partiellement, soit complètement.
Une présentation partielle d’un défaut du coussin endocardique se produit lorsqu’il y a un défaut septal auriculaire (ASD) et l’une des deux valves du cœur se développe anormalement. Lorsqu’un ECD partiel se produit, la valve mitrale est altérée, permettant au sang de s’infiltrer entre les chambres situées sur le côté gauche du muscle cardiaque. Une présentation complète de DPE implique un TSA et une communication interventriculaire (VSD). Les personnes diagnostiquées avec un DPE complet ont une seule grande valve cardiaque au lieu de deux valves séparées de taille normale.
Un manque de séparation entre les cavités cardiaques peut contribuer au développement d’une pression artérielle élevée et d’une inflammation dans les poumons. La fonctionnalité du cœur est altérée, ce qui l’oblige à faire des heures supplémentaires et, par conséquent, le cœur peut grossir et s’affaiblir. En raison des effets néfastes du DPE sur les poumons et le cœur, tout le corps est privé d’oxygène.
Les enfants nés avec un DPE peuvent présenter une variété de signes et de symptômes. Un nourrisson qui se fatigue facilement, dont la peau a une teinte bleuâtre ou qui éprouve des difficultés respiratoires peut présenter un défaut du coussin endocardique. Un enfant qui contracte fréquemment une pneumonie ou qui est incapable de prendre du poids peut également être symptomatique. Des signes supplémentaires de DPE peuvent inclure une distension de l’abdomen ou des extrémités, une accélération du rythme cardiaque et de la respiration et une perte d’appétit.
Les nourrissons présentant une anomalie partielle du coussin endocardique qui possèdent des valves cardiaques normalement formées peuvent rester asymptomatiques, ce qui signifie qu’ils ne présentent aucun symptôme pendant plusieurs années. Il existe plusieurs tests utilisés pour diagnostiquer le DPE, notamment l’imagerie par résonance magnétique (IRM), l’échographie et la radiographie pulmonaire. Des signes supplémentaires utilisés pour confirmer un diagnostic de DPE peuvent inclure la présence d’un souffle cardiaque et d’une pression artérielle élevée dans les poumons.
Le traitement d’un DPE implique généralement la fermeture chirurgicale des trous dans les cavités cardiaques. La reconstruction valvulaire peut également être réalisée pour créer de nouvelles valves mitrales et tricuspides. Le moment de la chirurgie corrective pour un DPE dépend de l’état et de l’âge de l’enfant. Dans la plupart des cas, la correction chirurgicale d’un DPE peut nécessiter plus d’une procédure. Idéalement, la chirurgie devrait être effectuée avant le premier anniversaire de l’enfant pour éviter le développement de complications.
Le pronostic global associé à un défaut du coussin endocardique dépend de l’état de santé général de l’enfant, de la gravité de son état et de l’état du cœur et des poumons de l’enfant. Avec un traitement opportun et approprié, les enfants se rétablissent généralement complètement. Les complications associées à un DPE peuvent inclure des lésions pulmonaires irréversibles, une insuffisance cardiaque congestive et la mort. Dans certains cas, le développement des complications peut être retardé jusqu’à l’âge adulte et peut inclure des arythmies cardiaques et un dysfonctionnement de la valve mitrale. Pour prévenir de futures infections cardiaques postopératoires, il est recommandé que les enfants prennent un antibiotique par voie orale avant de recevoir un traitement dentaire ou une intervention chirurgicale.