Les personnes atteintes de polysomie ont une copie supplémentaire d’un chromosome. Le problème peut survenir pendant la méiose, la division cellulaire qui produit les spermatozoïdes et les ovules, lorsqu’une paire de chromosomes ne parvient pas à se séparer complètement, ce qui entraîne des cellules avec plus ou moins de chromosomes que la normale. La translocation, ou l’échange de matériel génétique, entre les chromosomes peut également être une cause. Le syndrome de Down est un trouble bien connu, qui survient à cause d’un chromosome supplémentaire. Le syndrome de Kleinfelter est une autre forme de polysomie, dans laquelle les hommes ont un chromosome sexuel X supplémentaire, en plus d’un X et d’un Y.
Les enfants trisomiques ont un troisième chromosome lié à la 21e paire, ce qui fait que le nombre total de chromosomes est de 47 plutôt que le nombre normal de 46. Les professionnels de la santé appellent également le syndrome la trisomie 21. Les enfants nés avec ce type de polysomie ont tendance à avoir le nez plat. , petites oreilles et bouches et yeux bridés. Ils apprennent souvent lentement et souffrent de diverses conditions médicales. Des études suggèrent qu’au moins la moitié des nourrissons nés avec la trisomie 21 ont des problèmes cardiaques qui incluent des défauts de la paroi, ou septum, qui divise le cœur.
Les bébés mâles nés avec le syndrome de Kleinfelter ont trois chromosomes sexuels, XXY, au lieu de la paire normale de chromosomes sexuels, XY. Les nourrissons peuvent ou non développer des symptômes à la suite de cette anomalie, mais ont tendance à avoir des muscles plus faibles, ce qui les empêche de s’asseoir, de ramper ou de marcher dès que d’autres nourrissons du même âge. À la puberté, ces mâles deviennent plus grands, mais plus maigres et moins bien définis que les autres mâles. Les adolescents atteints de Kleinfelter peuvent avoir moins de poils sur le corps et le visage, développer des hanches plus larges et être déficients en production de testostérone. Le remplacement de la testostérone peut atténuer les difficultés à l’âge adulte, notamment le diabète et l’ostéoporose.
Les femmes peuvent présenter une anomalie congénitale connue sous le nom de syndrome triple X, dans laquelle trois chromosomes sexuels X ou plus sont présents. Les caractéristiques physiques de la maladie comprennent de longues jambes et des torses, ce qui entraîne une plus grande taille. Les filles atteintes de cette forme de polysomie ont souvent des problèmes d’apprentissage et agissent de manière émotionnellement inappropriée pour leur âge. Cependant, de nombreuses femmes XXX atteignent l’âge adulte sans difficultés sociales. Plus un enfant a de chromosomes X, plus il est probable qu’il présente des symptômes.
Les chercheurs ont découvert que les personnes qui présentent une polysomie sur les chromosomes 3, 17 et 31 peuvent avoir un plus grand risque de développer certains types de cancers de la vessie, du sein, du poumon et de la peau. Les femmes atteintes de polysomie 17, en particulier, peuvent avoir un nombre accru de sites récepteurs du facteur de croissance épidermique humain 2 (HER-2), ce qui peut augmenter l’incidence du cancer du sein. Les cancers résultant de cette maladie congénitale répondent bien aux anthracyclines dans le cadre du régime de chimiothérapie.