Un élément transposable, ou transposon, est une pièce mobile de matériel génétique. Ces séquences d’acide désoxyribonucléique (ADN) sont soit répliquées plusieurs fois dans un génome, soit déplacées sous leur forme originale. En raison de leur capacité à créer de nouveaux gènes, les éléments transposables sont considérés comme mutagènes et constituent un dispositif d’importation en évolution. Des éléments transposables sont à l’étude pour aider à mieux comprendre les changements génétiques et les causes des maladies.
La scientifique américaine Barbara McClintock a découvert pour la première fois l’élément transposable vers la fin de la Seconde Guerre mondiale. Elle a étudié les méthodes de reproduction du maïs, ou maïs, en mettant l’accent sur la façon dont les chromosomes changent. Elle a également produit la première carte génétique du maïs. Ses recherches ont d’abord été accueillies avec scepticisme. Ce n’est qu’en 1983 qu’elle a reçu un prix Nobel pour son travail.
La première méthode de mobilité possible pour un élément transposable s’apparente à la fonction copier-coller sur un ordinateur. Ces types d’éléments transposables sont classés dans la classe I et sont parfois appelés rétrotransposons. Un intermédiaire acide ribonucléique (ARN) est utilisé dans ce mode de réplication. Les rétrotransposons sont particulièrement abondants chez les plantes et autres eucaryotes, ou organismes à cellules complexes. Près de la moitié du génome humain est constituée de cette forme d’élément transposable.
Les transposons d’ADN sont le deuxième type d’élément transposable, classé dans la classe II. Plutôt que d’utiliser un ARN intermédiaire, les éléments de classe II utilisent généralement des enzymes dans un processus similaire au «couper et coller». Les enzymes sont des types de molécules qui aident à accélérer les réactions chimiques dans un organisme. Les transposons d’ADN sont moins fréquents dans le génome humain que les rétrotransposons, mais jouent toujours un rôle important dans l’évolution.
Les éléments transposables sont connus pour provoquer des maladies. L’hémophilie A et B, la prédisposition au cancer et un type de dystrophie musculaire peuvent tous être causés par ce type de modification du matériel génétique. Si un élément transposable est inséré dans un gène fonctionnel, il peut désactiver le gène entier. Si une lacune dans un gène est laissée par un transposon d’ADN existant, le gène n’est généralement pas correctement réparé.
Les cellules ont généralement des mécanismes de défense contre les changements génétiques excessifs. Les bactéries peuvent supprimer régulièrement de grandes parties de leur génome pour se prémunir contre la propagation des virus et des éléments transposables. Les eucaryotes peuvent utiliser des molécules d’ARN dans leurs cellules pour interférer avec l’activité des éléments transposables. Ces mesures sont des adaptations évolutives pour aider à contrôler les nouvelles mutations.
L’évolution des éléments transposables n’est pas bien comprise. Certains pensent que le phénomène est apparu au début de l’histoire de l’évolution de la vie et a été transmis à des espèces ultérieures. D’autres soutiennent que les éléments sont apparus plusieurs fois indépendamment les uns des autres. Une autre possibilité est que les éléments transposables aient pu évoluer plus récemment et se propager à différentes formes de vie par le biais d’un processus appelé transfert horizontal de gènes. En tout cas, des éléments transposables se retrouvent aujourd’hui dans toutes les grandes branches de la vie.