Un microsatellite est une courte séquence répétitive d’ADN. Comme ils ont tendance à varier peu entre des organismes étroitement apparentés, les microsatellites sont souvent utilisés par les scientifiques comme marqueurs génétiques pour identifier les individus qui proviennent de la même population reproductrice. Ils sont également connus sous le nom de répétitions en tandem courtes (STR) et de répétitions de séquences simples (SSR).
Si l’on pense qu’une molécule d’ADN ressemble à une échelle, alors chaque barreau de l’échelle est composé d’une paire de molécules plus petites appelées nucléotides. Les quatre nucléotides qui apparaissent dans l’ADN sont l’adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C). L’adénine s’apparie avec la thymine et la guanine s’apparie avec la cytosine. L’ordre dans lequel ces paires de bases apparaissent donne à un brin d’ADN sa signature unique et constitue un code qui stocke l’information génétique.
Un microsatellite se produit lorsqu’une courte séquence de paires de bases, généralement entre 1 et 6, se répète plusieurs fois de suite. Le schéma suivant d’un court brin d’ADN montre un seul microsatellite composé de l’unité GTC sur la moitié supérieure et CAG sur la moitié inférieure, chacun répété 4 fois. Les scientifiques représenteraient cela par (GTC)4 ou (CAG)4 :
GTCGTCGTCGTC
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CAGCAGCAGCAG
Ces groupes de séquences répétitives ont été nommés microsatellites car, lorsque l’ADN est séparé en le faisant tourner dans une centrifugeuse, il a tendance à se regrouper en une grande bande principale entourée de bandes satellites plus petites. Les chercheurs ont nommé l’ADN qu’ils ont trouvé dans ces bandes minisatellites et microsatellites. Les minisatellites sont des segments plus longs, qui peuvent comprendre jusqu’à environ 100 paires de bases répétitives.
Les marqueurs microsatellites sont souvent utiles pour identifier les individus d’une même population reproductrice. Rarement, des mutations se produisent lorsqu’une séquence génétique est transmise d’un parent à un enfant, ce qui entraîne plus ou moins d’unités du segment répétitif. Ainsi, dans notre exemple ci-dessus, (CAG)4 pourrait devenir (CAG)3 ou (CAG)5. Ces mutations se produisent suffisamment souvent pour qu’une population reproductrice sauvage soit susceptible d’avoir des microsatellites différents des autres groupes reproducteurs, mais elles se produisent suffisamment rarement pour que les individus d’un même groupe reproducteur partagent probablement certaines séquences caractéristiques.
La plupart des microsatellites se trouvent dans l’ADN non codant – un ADN qui n’a pas le code ou les instructions pour fabriquer la protéine. Par conséquent, on ne pense pas qu’ils jouent un rôle important dans le fonctionnement des cellules. Il y a des raisons de croire, cependant, qu’un microsatellite peut perturber les processus cellulaires normaux s’il devient trop gros. Par exemple, dans le cas de la maladie de Huntington, le nombre de répétitions d’une certaine séquence peut faire la différence entre être affecté par la maladie ou être porteur non affecté.