Un test d’hémochromatose, également appelé test HFE, analyse un échantillon de sang d’un patient pour un gène héréditaire qui provoque l’hémochromatose, une condition dans laquelle le corps absorbe trop de fer. Une fois que le fer s’accumule dans les organes du corps, tels que le foie ou le cœur, des problèmes peuvent survenir. De plus, l’accumulation de fer dans les articulations et les muscles peut entraîner une arthrite précoce. Le test d’hémochromatose est facile à réaliser, ne nécessitant qu’un petit échantillon de sang qui peut être prélevé dans n’importe quelle veine.
Des études ont montré que plus de la moitié des personnes qui présentent un taux élevé de fer dans les tests sanguins présentent également une sorte de mutation du gène HFE. Cette mutation peut conduire à une hémochromatose. Bien entendu, tous les cas ne sont pas diagnostiqués, ce nombre pourrait donc être plus élevé. Les premiers symptômes de l’hémochromatose passent facilement inaperçus, car ils peuvent être aussi simples que des douleurs articulaires, une perte de poids ou tout simplement un manque d’énergie.
Un médecin ou un patient peut décider de subir un test d’hémochromatose si l’une des situations suivantes se produit. Premièrement, on pourrait savoir que l’hémochromatose est familiale. Si un membre de la famille reçoit un diagnostic d’hémochromatose, les parents de sang peuvent choisir de subir le test. Deuxièmement, si les tests de saturation de ferritine et de transferrine révèlent des niveaux élevés de fer, un médecin peut choisir un test d’hémochromatose pour exclure la mutation du gène HFE. Troisièmement, un test d’hémochromatose peut être utilisé comme test préliminaire pour une personne en bonne santé uniquement pour prévenir d’éventuelles complications, telles qu’une future maladie du foie. Le troisième cas est rare.
Si l’hémochromatose n’est pas traitée, elle peut entraîner des symptômes débilitants. Ceux-ci incluent la cirrhose du foie, le diabète et l’insuffisance cardiaque. La détection de l’hémochromatose se produit généralement entre 40 et 60 ans, bien que pour les femmes, elle puisse ne survenir qu’après la ménopause, car les niveaux de fer fluctuent considérablement au cours des cycles menstruels.
Dans certains cas, une biopsie du foie est ordonnée pour vérifier les niveaux élevés de fer et toute cicatrice qui aurait pu se produire. Ce sont des signes avant-coureurs de l’hémochromatose, mais pas définitifs. La partie délicate de l’hémochromatose est que tant d’autres affections courantes peuvent provoquer des symptômes similaires.
Il existe deux tests qui analysent le sang pour les niveaux élevés de fer : une saturation de la transferrine sérique et une ferritine sérique. Le test de saturation de la transferrine sérique analyse les protéines qui transportent le fer dans tout le corps pour déterminer exactement la quantité de fer qui leur est attachée. Des niveaux de saturation supérieurs à 45 % sont considérés comme trop élevés. Le deuxième test, la ferritine sérique, analyse la quantité de fer stockée dans le foie. Si ces résultats sont trop élevés, un médecin peut procéder à un test génétique pour déterminer s’il existe une mutation du gène HFE qui a conduit à l’hémochromatose.