Lo studio dei cambiamenti cellulari, o mutazioni, è un’area di ricerca primaria in genetica. Un’area di interesse per gli scienziati riguarda il modo in cui un organismo può superare le anomalie genetiche per mantenere la versione normalizzata di un tratto. I test di complementazione possono affrontare questo problema studiando gli organismi con mutazioni genetiche e la loro progenie. Se un tratto della prole è espresso normalmente anche in presenza di mutazioni genetiche note, allora si dice che la relazione genetica è complementare.
Per comprendere la complementazione, è necessario prima definire alcuni termini genetici. Le espressioni geniche sono al livello più elementare di complementazione e i geni sono piccole unità all’interno di un organismo che mantengono e trasmettono i tratti. Sono composti da acido desossiribonucleico (DNA) e acido ribonucleico (RNA). Le diverse forme di un gene sono note come alleli e ogni gene è memorizzato su strutture di DNA chiamate cromosomi. Un gene può essere espresso sotto forma di simboli di lettere chiamati genotipi, ma la sua effettiva espressione fisica sotto forma di un tratto, come gli occhi azzurri, è chiamata fenotipo.
Poiché la maggior parte degli organismi ha due set cromosomici, ogni tratto avrà generalmente un gene su ciascun cromosoma. Quando gli alleli dei due geni sono gli stessi, l’espressione viene indicata come omozigote. Se, tuttavia, gli alleli genici sui cromosomi sono diversi, si ottiene un’espressione eterozigote.
Gli scienziati considerano la complementazione quando studiano le mutazioni genetiche. Queste anomalie sorgono quando avviene una trasformazione all’interno del DNA. Possono verificarsi a causa di fattori ambientali o di errori o processi cellulari. Le mutazioni tendono ad essere recessive – o meno comuni e influenti – piuttosto che dominanti. Quando un fenotipo, o espressione fisica, fa parte della media normale piuttosto che un’espressione mutata, è noto come fenotipo wild-type.
La complementazione si verifica quando una cellula o un organismo ha un’espressione genetica normale anche se è il prodotto di due mutazioni note. Ad esempio, nelle specie di moscerini della frutta, la maggior parte delle mosche ha gli occhi rossi. I mutanti, tuttavia, hanno gli occhi bianchi. Se la prole di due moscerini della frutta dagli occhi bianchi possiede gli occhi rossi, allora la prole probabilmente aveva caratteristiche genetiche complementari.
Tali conclusioni possono essere tratte perché le mutazioni sono tratti recessivi che richiedono due diversi contributi recessivi. Se una mutazione avviene su geni diversi, le versioni dominanti del gene di un organismo potrebbero sostituire la versione recessiva del gene del secondo organismo. Questo produce un fenotipo normale.
I ricercatori genetici trovano utilità nei test di complementazione perché il DNA del complemento e la sequenza del complemento possono aiutare a determinare dove si verificano mutazioni specifiche su un gene e quali geni sono responsabili della mutazione. Questi test combinano insieme due cellule con la stessa mutazione espressa tramite un recettore del complemento. Come delineato, gli scienziati studiano quindi se le cellule producono una prole che ha anche la mutazione in questione. Una scoperta non complementare avverte i ricercatori che la mutazione probabilmente si verifica sullo stesso gene in entrambi gli organismi. Se, tuttavia, la prole ha abolito la mutazione, allora l’anomalia molto probabilmente si è verificata su due geni diversi.