Normalmente, uma pessoa que nasceu com fibrose cística apresenta sintomas no primeiro ano de vida. No entanto, em alguns casos, os sintomas não se tornam evidentes até a adolescência. Houve até alguns casos em que a fibrose cística não foi diagnosticada até a idade adulta. No entanto, quando os sintomas estão presentes, existem testes padrão usados para diagnosticar a doença.
O teste do suor é o teste mais comumente usado para diagnosticar a fibrose cística. Este teste é usado para procurar níveis anormalmente elevados de cloreto de sódio, ou sal, presente no suor de um indivíduo. O teste do suor é realizado fazendo com que uma área da pele sue, colocando uma solução química chamada pilocarpina sobre ela e estimulando-a com uma leve corrente elétrica. O suor é então coletado com uma compressa de gaze e analisado. O teste do suor não é doloroso, mas pode causar um leve desconforto.
O teste do suor pode ser menos eficaz para os recém-nascidos, pois eles tendem a produzir menos suor. Em vez disso, é realizado o teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT), que envolve análise de sangue. Alguns indivíduos com fibrose cística podem apresentar níveis normais de sal no suor. Nesses casos, outros testes podem ser usados para diagnosticar a fibrose cística.
Os exames de sangue são usados para detectar mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Os testes de raspagem da bochecha, envolvendo a remoção indolor de células, às vezes também são usados para essa finalidade. As radiografias de tórax também são usadas para diagnosticar a fibrose cística.
Os testes de função pulmonar às vezes são usados para determinar se uma pessoa tem ou não fibrose cística. Esses testes medem a função e a capacidade pulmonar. Os testes de função pulmonar normalmente requerem que o paciente respire em uma máquina especialmente projetada.
Os testes de cultura de escarro podem ser incluídos como parte do processo diagnóstico. Em um teste de escarro, o sujeito deve tossir e cuspir seu escarro em um copo. O escarro é levado a um laboratório e avaliado quanto à presença de infecção.
Avaliações de fezes e testes de função pancreática às vezes são incluídos no diagnóstico de fibrose cística. Felizmente, a fibrose cística pode ser tratada. Até agora, no entanto, não há cura conhecida.